| 中文摘要 | 第4-6页 |
| 英文摘要 | 第6-8页 |
| 英文缩略词表 | 第8-14页 |
| 第一章 绪论 | 第14-21页 |
| 1. 脆性X综合征概述 | 第14-16页 |
| 1.1 FMR1基因简介 | 第14页 |
| 1.2 FMRP 简介 | 第14-15页 |
| 1.3 FMR1基因的可变剪接 | 第15页 |
| 1.4 FMR1基因可变剪接的意义 | 第15-16页 |
| 2. FMRP抑制翻译的机制 | 第16-17页 |
| 2.1 靶mRNA调控FMRP参与的翻译 | 第16-17页 |
| 2.2 核糖体调控FMRP参与的翻译 | 第17页 |
| 2.3 磷酸化调控FMRP参与的翻译 | 第17页 |
| 3. FMRP参与的关键信号通路 | 第17-20页 |
| 3.1 mGluR-LTD信号通路 | 第18-19页 |
| 3.2 mGluR-LTP信号通路 | 第19页 |
| 3.3 DA受体和GABA受体相关信号通路 | 第19-20页 |
| 3.4 其它分子相关信号通路 | 第20页 |
| 4. 本研究的目的和意义 | 第20-21页 |
| 第二章 材料和方法 | 第21-42页 |
| 1. 实验材料与仪器设备 | 第21-26页 |
| 2. 实验方法 | 第26-42页 |
| 第三章 结果和分析 | 第42-62页 |
| 1. FMR1基因含新型隐匿外显子在正常人外周血中的表达丰度 | 第42-44页 |
| 1.1 FMR1基因新型隐匿外显子RNA在健康人外周血中的表达丰度 | 第42页 |
| 1.2 FMR1基因新型隐匿外显子蛋白在健康人外周血中的表达丰度 | 第42-43页 |
| 1.3 讨论 | 第43-44页 |
| 2. 含新型隐匿外显子转录本在HEK293T细胞中的表达 | 第44-49页 |
| 2.1 人FMR1基因真核表达载体的鉴定 | 第44-46页 |
| 2.2 HEK293T细胞系Western blot法检测 | 第46页 |
| 2.3 HEK293T细胞系免疫荧光检测 | 第46-47页 |
| 2.4 讨论 | 第47-49页 |
| 3. 含新型外显子转录本真核过表达及其机制的探讨 | 第49-62页 |
| 3.1 FMR1基因含新型隐匿外显子慢病毒过表达载体的鉴定 | 第49-50页 |
| 3.2 HEK293T细胞系Western blot法检测 | 第50-51页 |
| 3.3 HEK293T细胞系免疫荧光检测 | 第51-52页 |
| 3.4 RNA提取质量分析 | 第52页 |
| 3.5 FMR1含新型隐匿外显子过表达基因芯片检测 | 第52-57页 |
| 3.6 差异表达基因实时荧光定量PCR验证 | 第57页 |
| 3.7 讨论 | 第57-62页 |
| 第四章 结论 | 第62-63页 |
| 参考文献 | 第63-72页 |
| 硕士期间发表交流论文 | 第72-73页 |
| 致谢 | 第73页 |
