| 中文摘要 | 第4-7页 |
| Abstract | 第7-9页 |
| 缩略语/符号说明 | 第12-14页 |
| 前言 | 第14-30页 |
| 研究背景 | 第14-23页 |
| 本研究的目的 | 第23-24页 |
| 本研究采用的主要技术方法 | 第24-30页 |
| 材料和方法 | 第30-54页 |
| 1.1 样本来源与纳入排除标准 | 第30-33页 |
| 1.2 实验材料与方法 | 第33-52页 |
| 1.2.1 主要耗材、试剂及仪器设备 | 第33-34页 |
| 1.2.2 核酸提取 | 第34-35页 |
| 1.2.3 高通量测序技术 | 第35-37页 |
| 1.2.4 测序结果分析 | 第37-39页 |
| 1.2.5 辅助检测技术 | 第39-41页 |
| 1.2.6 检测范围 | 第41-52页 |
| 1.3 质量控制 | 第52-53页 |
| 1.4 知情同意 | 第53-54页 |
| 检测结果分析 | 第54-73页 |
| 2.1 总体检出率 | 第54-56页 |
| 2.2 罕见病基因检测应用的迅速扩展 | 第56-59页 |
| 2.3 通过数据积累明确基因变异的临床意义 | 第59-69页 |
| 2.3.1 研究思路 | 第59页 |
| 2.3.2 举例：NOTCH3基因变异频率 | 第59-69页 |
| 2.4 罕见病病因学构成研究 | 第69-73页 |
| 2.4.1 中国人中相对较多见的罕见遗传病 | 第69-71页 |
| 2.4.2 复杂疾病的病因构成研究 | 第71-73页 |
| 讨论 | 第73-79页 |
| 3.1 重视可治疗性的罕见遗传疾病 | 第73-75页 |
| 3.2 临床基因检测的基本结果类型及遗传咨询的思考 | 第75-79页 |
| 结论 | 第79-80页 |
| 创新点 | 第80-81页 |
| 参考文献 | 第81-94页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第94-95页 |
| 综述 罕见遗传病及其基因诊断的发展现状 | 第95-112页 |
| 综述参考文献 | 第106-112页 |
| 附录 | 第112-120页 |
| 致谢 | 第120-121页 |
| 个人简历 | 第121页 |