| 摘要 | 第4-7页 |
| Abstract | 第7-9页 |
| 1 绪论 | 第12-33页 |
| 1.1 孟德尔遗传疾病 | 第12-13页 |
| 1.2 高通量测序研究的进展 | 第13-16页 |
| 1.3 钠离子通道与遗传性心律失常 | 第16-21页 |
| 1.4 核纤层蛋白与心脏疾病 | 第21-28页 |
| 1.5 Leber先天性黑朦 | 第28-29页 |
| 1.6 Jalili综合征 | 第29-31页 |
| 1.7 精准医学进展 | 第31-33页 |
| 2 全外显子组测序发现LMNA基因的一个新的移码突变引起家族性病态窦房结综合征、心脏传导系统障碍、扩张性心肌病及心源性猝死 | 第33-65页 |
| 2.1 引言 | 第33-34页 |
| 2.2 材料与方法 | 第34-43页 |
| 2.3 研究结果 | 第43-62页 |
| 2.4 讨论 | 第62-65页 |
| 3 全外显子组测序发现Amish家系中CNNM4突变及CNNM4与IQCB1之间功能性联系 | 第65-87页 |
| 3.1 引言 | 第65-66页 |
| 3.2 材料与方法 | 第66-70页 |
| 3.3 研究结果 | 第70-84页 |
| 3.4 讨论 | 第84-87页 |
| 致谢 | 第87-89页 |
| 参考文献 | 第89-106页 |
| 附录 攻读学位期间发表的论文 | 第106-109页 |