| 中文摘要 | 第5-8页 |
| Abstract | 第8-9页 |
| 前言 | 第10-11页 |
| 1 实验材料及耗材 | 第11-14页 |
| 1.1 实验材料和分子生物学试剂 | 第11-13页 |
| 1.2 实验设备和仪器 | 第13页 |
| 1.3 主要应用软件 | 第13页 |
| 1.4 常用网上资源 | 第13-14页 |
| 2 实验方法 | 第14-26页 |
| 2.1 技术路线 | 第14-15页 |
| 2.2 纳入标准 | 第15页 |
| 2.3 收集临床资料及外周血 | 第15-19页 |
| 2.4 盐析法提取基因组 DNA | 第19-20页 |
| 2.5 制备 DNA 工作液 | 第20页 |
| 2.6 聚合酶链式反应（PCR） | 第20-24页 |
| 2.7 多重连接依赖式探针扩增技术 | 第24-25页 |
| 2.8 蛋白功能预测 | 第25-26页 |
| 3 结果 | 第26-35页 |
| 3.1 ATP7A 基因突变类型 | 第26-33页 |
| 3.2 临床特征 | 第33-34页 |
| 3.3 蛋白功能的预测 | 第34-35页 |
| 4 讨论 | 第35-42页 |
| 5 结论 | 第42-43页 |
| 参考文献 | 第43-45页 |
| 综述 | 第45-53页 |
| 参考文献 | 第51-53页 |
| 附录 | 第53-54页 |
| 攻读学位期间发表文章情况 | 第54-55页 |
| 致谢 | 第55-56页 |
| 个人简历 | 第56页 |