高分辨率熔解曲线分析技术在Klinefelter综合征快速筛查中的多中心应用研究
| 摘要 | 第9-11页 |
| ABSTRACT | 第11-12页 |
| 第一章 前言 | 第13-30页 |
| 第一节 克氏综合征的概述 | 第13-21页 |
| 1.1 克氏综合征的发病率 | 第13-14页 |
| 1.2 克氏综合征的临床表型 | 第14-15页 |
| 1.3 克氏综合征的发病机制 | 第15-17页 |
| 1.4 克氏综合征的诊断和检测方法 | 第17-19页 |
| 1.5 克氏综合征的治疗 | 第19-21页 |
| 第二节 高分辨率熔解曲线(HRM)分析技术 | 第21-27页 |
| 2.1 高分辨率熔解曲线的发展 | 第21-22页 |
| 2.2 高分辨率熔解曲线的原理 | 第22-23页 |
| 2.3 高分辨率熔解曲线的检测仪器 | 第23-24页 |
| 2.4 高分辨率熔解曲线的优势 | 第24页 |
| 2.5 高分辨率熔解曲线的应用 | 第24-25页 |
| 2.6 相似序列高分辨率熔解曲线 | 第25-27页 |
| 第三节 本论文研究内容 | 第27-30页 |
| 3.1 研究目的 | 第27-28页 |
| 3.2 研究路线 | 第28页 |
| 3.3 研究内容 | 第28-30页 |
| 第二章 研究方案 | 第30-42页 |
| 第一节 HRM检测体系的建立 | 第30-36页 |
| 1.1 HRM检测体系原理 | 第30-32页 |
| 1.2 引物设计与制备 | 第32-33页 |
| 1.3 实验材料 | 第33-34页 |
| 1.4 实验方法 | 第34-36页 |
| 第二节 HRM检测体系的性能学评估 | 第36-38页 |
| 2.1 实验对象 | 第36-37页 |
| 2.2 试剂与仪器 | 第37页 |
| 2.3 实验方法 | 第37-38页 |
| 第三节 HRM检测体系临床应用研究 | 第38-42页 |
| 3.1 实验对象 | 第38-39页 |
| 3.2 试剂与仪器 | 第39页 |
| 3.3 实验方法 | 第39-42页 |
| 第三章 结果 | 第42-49页 |
| 第一节 HRM检测体系的建立 | 第42-44页 |
| 第二节 HRM检测体系的性能学评估 | 第44-46页 |
| 第三节 HRM检测体系临床应用研究 | 第46-49页 |
| 第四章 讨论 | 第49-55页 |
| 第五章 主要创新点 | 第55-56页 |
| 参考文献 | 第56-63页 |
| 硕士期间发表交流论文 | 第63-64页 |
| 致谢 | 第64页 |
