| 英文缩略词表 | 第1-7页 |
| 中文摘要 | 第7-9页 |
| Abstract | 第9-11页 |
| 引言 | 第11-13页 |
| 第一部分 FMR1 基因可变剪接的生物信息学分析 | 第13-28页 |
| 材料和方法 | 第14-16页 |
| 1 实验材料 | 第14页 |
| 2 实验方法 | 第14-16页 |
| ·不同物种间FMR1 基因序列比对 | 第14页 |
| ·运用Human Splicer Finder 预测人FMR1 基因剪接位点 | 第14页 |
| ·运用ASPicDB 服务器预测人FMR1 基因可变剪接 | 第14-15页 |
| ·运用AASP 软件预测人FMR1 基因可变剪接 | 第15-16页 |
| 结果 | 第16-24页 |
| 1 基于DNAMAN 软件的基因序列比对 | 第16-17页 |
| 2 基于 Human Splicer Finder 的预测结果 | 第17-19页 |
| 3 基于 ASPicDB 的预测结果 | 第19-21页 |
| 4 基于ASSP 软件的预测结果 | 第21-24页 |
| 讨论 | 第24-28页 |
| 第二部分 FMR1 基因一个新型可变剪接外显子的鉴定 | 第28-58页 |
| 材料和方法 | 第29-48页 |
| 1 实验材料 | 第29-34页 |
| ·研究对象和样本 | 第29页 |
| ·半巢式 PCR 引物 | 第29-30页 |
| ·质粒 | 第30-31页 |
| ·Hybrid minigene 的构建 | 第31-32页 |
| ·主要试剂 | 第32-33页 |
| ·主要试剂配制 | 第33页 |
| ·主要仪器 | 第33-34页 |
| 2 实验方法 | 第34-48页 |
| ·外周血总 RNA 提取 | 第34-37页 |
| ·Hybrid minigene splicing assay | 第37-48页 |
| 实验结果 | 第48-55页 |
| 1 正常人外周血 cDNA 样本及 cDNA 文库的半巢式 PCR | 第48-49页 |
| 2 cDNA 样本半巢式 PCR 产物测序 | 第49-50页 |
| 3 含 46bp 隐匿外显子的 FMR1 基因小片段(minigene)的扩增 | 第50页 |
| 4 重组载体的酶切鉴定 | 第50-51页 |
| 5 病人及正常人重组质粒的序列测定 | 第51-52页 |
| 6 对转染的 HeLa 细胞重组载体转录产物的半巢式 RT-PCR 扩增 | 第52-55页 |
| ·第一轮PCR 扩增 | 第52-53页 |
| ·第一轮 PCR 产物测序 | 第53页 |
| ·第二轮PCR 扩增与测序结果 | 第53-55页 |
| 讨论 | 第55-58页 |
| 小结 | 第58-59页 |
| 参考文献 | 第59-63页 |
| 致谢 | 第63-64页 |
| 综述 | 第64-74页 |
| 参考文献 | 第71-74页 |
| 在校期间发表(投稿)的论文目录 | 第74页 |
