| 中文摘要 | 第1-6页 |
| 英文摘要（Abstract） | 第6-7页 |
| 第一部分 正文 | 第7-96页 |
| 第一章 引言 | 第7-46页 |
| 第一节 遗传学基础理论 | 第7-10页 |
| 一、 孟德尔遗传定律 | 第7-8页 |
| 二、 摩尔根的连锁与交换定律 | 第8-10页 |
| 三、 DNA双螺旋结构 | 第10页 |
| 第二节 遗传学在医学领域的应用 | 第10-16页 |
| 一、 基因突变及其产生的后果 | 第10-11页 |
| 二、 遗传性疾病的概念 | 第11-12页 |
| 三、 遗传因素在疾病发生中的作用 | 第12-13页 |
| 四、 遗传病的分类及检出方法 | 第13-14页 |
| 五、 单基因遗传病 | 第14-15页 |
| 六、 多基因遗传病 | 第15-16页 |
| 第三节 定位克隆 | 第16-28页 |
| 一、 定位克隆的基本原理 | 第16-22页 |
| （一）、 连锁分析基本原理 | 第16-18页 |
| （二）、 连锁分析的应用 | 第18-19页 |
| （三）、 连锁分析的历史与现状 | 第19-20页 |
| （四）、 其它基因定位的方法 | 第20-22页 |
| 二、 定位克隆的基本步骤 | 第22页 |
| 三、 遗传图谱 | 第22-28页 |
| （一）、 遗传连锁图谱 | 第25-28页 |
| （1） 第一代遗传标记物 | 第25页 |
| （2） 第二代遗传标记物 | 第25-26页 |
| （3） 第三代遗传标记物 | 第26-28页 |
| 第四节 人类基因组计划 | 第28-33页 |
| 一、 人类基因组计划的目的及背景 | 第28-30页 |
| 二、 人类基因组计划的目标及进展 | 第30-32页 |
| 三、 人类基因组计划的意义及应用 | 第32页 |
| 四、 功能基因组学 | 第32-33页 |
| 第五节 遗传性痉挛性截瘫概述 | 第33-46页 |
| 一、 神经系统概述 | 第33-36页 |
| （一）、 神经元的结构和轴突内运输 | 第33-36页 |
| （1） 神经元 | 第33-34页 |
| （2） 轴突内运输 | 第34-36页 |
| 二、 遗传性痉挛性截瘫的临床和分子生物学研究进展 | 第36-46页 |
| （一）、 SPG1 | 第38-39页 |
| （二）、 SPG2 | 第39-40页 |
| （三）、 SPG7 | 第40-42页 |
| （四）、 SPG4 | 第42-44页 |
| （五）、 其他目前已被成功克隆的基因 | 第44-45页 |
| （六） 结论 | 第45-46页 |
| 第二章 实验部分 | 第46-96页 |
| 第一节 SPG6家系的定位 | 第46-75页 |
| 一、 家系的采集与临床评估 | 第46页 |
| 二、 基因定位 | 第46-65页 |
| （一）、 DNA的提取 | 第46-47页 |
| （二）、 遗传标记的选择 | 第47-48页 |
| （三）、 利用ABI377型DNA自动测序仪进行微卫星标记分析 | 第48-50页 |
| （四）、 连锁分析 | 第50-65页 |
| （1） 家系的表型和基因型文件（PEDFILE | 第52-53页 |
| （2） 描述遗传位点的文件（DATAFILE | 第53-55页 |
| （3） 文件创建 | 第55-65页 |
| 三、 精细定位 | 第65-66页 |
| 四、 多点连锁分析 | 第66页 |
| 五、 单倍型构建 | 第66-68页 |
| 六、 实验结果 | 第68-71页 |
| 七、 讨论 | 第71-75页 |
| 第二节 SPG家系的定位 | 第75-85页 |
| 一、 家系的采集与临床评估 | 第75页 |
| 二、 基因定位 | 第75-79页 |
| 三、 实验结果 | 第79-83页 |
| 四、 讨论 | 第83-85页 |
| 第三节 SPG4基因的定位与突变检测 | 第85-96页 |
| 一、 家系调查与样品选择 | 第85页 |
| 二、 连锁分析 | 第85-86页 |
| 三、 突变检测 | 第86-89页 |
| （一） PCR扩增、纯化及测序 | 第86-87页 |
| （二） 酶切检测 | 第87-89页 |
| （1） 限制性内切酶的选择及酶切引物的设计 | 第87-89页 |
| （2） 酶切方法 | 第89页 |
| 四、 实验结果 | 第89-91页 |
| 五、 讨论 | 第91-96页 |
| 第二部分 参考文献 | 第96-107页 |
| 第三部分 发表文章目录 | 第107-108页 |
| 第四部分 论文英文版 | 第108-128页 |
| 第五部分 致谢 | 第128页 |