| 一.中文摘要 | 第1-7页 |
| 二.英文摘要 | 第7-13页 |
| 三.英文缩略词表 | 第13-14页 |
| 四.论文正文 | 第14-79页 |
| 第一部分 眼皮肤白化病的基因诊断 | 第14-31页 |
| 前言 | 第15-17页 |
| 技术路线 | 第17-18页 |
| 1.对象与材料 | 第18-20页 |
| ·对象 | 第18页 |
| ·标本 | 第18页 |
| ·分子量标准 | 第18页 |
| ·主要试剂 | 第18-19页 |
| ·仪器设备 | 第19-20页 |
| 2.方法 | 第20-25页 |
| ·外周血基因组DNA抽提 | 第20-21页 |
| ·PCR扩增 | 第21-23页 |
| ·PCR产物检测 | 第23页 |
| ·DHPLC分析 | 第23页 |
| ·DNA测序 | 第23-24页 |
| ·限制性内切酶OliI分析 | 第24页 |
| ·聚丙烯酰胺凝胶电泳 | 第24-25页 |
| 3.结果 | 第25-28页 |
| ·外周血基因组DNA抽提 | 第25页 |
| ·PCR扩增 | 第25页 |
| ·DHPLC分析 | 第25-26页 |
| ·DNA测序 | 第26-27页 |
| ·限制性内切酶OliI分析 | 第27-28页 |
| 4.讨论 | 第28-30页 |
| 5.结论 | 第30-31页 |
| 第二部分 细胞分裂周期相关基因8(CDCA8)启动子及其转录因子的初步研究 | 第31-79页 |
| 前言 | 第32-34页 |
| 第一章 启动子报告基因载体的构建与活性检测技术路线 | 第34-53页 |
| 1 载体pGL_3-LacZ-P1kb和EGFP-C3-P1kb的构建 | 第35-44页 |
| ·材料与试剂 | 第35-36页 |
| ·方法 | 第36-43页 |
| ·结果 | 第43-44页 |
| 2 pGL_3-LacZ-P1kb转染HES、Hela及β半乳糖苷酶的表达检测 | 第44-47页 |
| ·材料与试剂 | 第44-45页 |
| ·方法 | 第45-47页 |
| ·结果 | 第47页 |
| 3 EGFP-C3-P1kb转染MCF-7及EGFP的表达检测 | 第47-48页 |
| ·材料与试剂 | 第47-48页 |
| ·方法 | 第48页 |
| ·结果 | 第48页 |
| 4 pGL_3-LacZ-P1kb显微注射小鼠受精卵及β半乳糖苷酶的表达检测 | 第48-51页 |
| ·材料与试剂 | 第49页 |
| ·方法 | 第49-51页 |
| ·结果 | 第51页 |
| 5 讨论 | 第51-52页 |
| 6 结论 | 第52-53页 |
| 第二章 CDCA8基因启动子相关转录因子的特性研究技术路线 | 第53-79页 |
| 1 材料与试剂 | 第54-56页 |
| ·细胞 | 第54页 |
| ·细胞核蛋白抽提 | 第54页 |
| ·BCA蛋白质定量 | 第54页 |
| ·pull-down探针制备 | 第54页 |
| ·pull-down assay | 第54-55页 |
| ·蛋白/DNA芯片检测 | 第55-56页 |
| 2 实验方法 | 第56-62页 |
| ·1kb启动子转录因子结合位点的生物信息学预测 | 第56页 |
| ·细胞核蛋白抽提 | 第56-57页 |
| ·BCA蛋白质定量 | 第57页 |
| ·pull-down探针制备 | 第57-59页 |
| ·pull-down assay | 第59-60页 |
| ·蛋白/DNA芯片检测 | 第60-62页 |
| 3 实验结果 | 第62-75页 |
| ·1kb启动子转录因子结合位点的生物信息学预测 | 第62-64页 |
| ·蛋白/DNA芯片检测 | 第64-75页 |
| 4 讨论 | 第75-77页 |
| 5 结论 | 第77-79页 |
| 五.参考文献 | 第79-83页 |
| 六.综述 | 第83-90页 |
| 七.致谢 | 第90-91页 |
| 八.个人简历 | 第91-92页 |
| 汇总表 | 第92-107页 |
