| 摘要 | 第5-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 缩略词表（Abbreviations） | 第10-12页 |
| 第一章 绪论 | 第12-28页 |
| 1.1 本研究的背景和意义 | 第12-13页 |
| 1.2 文献综述 | 第13-28页 |
| 1.2.1 TMCO1基因与颅面胸畸形 | 第13-15页 |
| 1.2.1.1 TMCO1基因缺失与颅面胸畸形综合征 | 第13-14页 |
| 1.2.1.2 TMCO1基因缺失小鼠与颅面胸畸形综合征 | 第14-15页 |
| 1.2.2 TMCO1缺失与眼部疾病 | 第15-16页 |
| 1.2.3 骨骼的发育过程 | 第16-22页 |
| 1.2.3.1 骨骼稳态的调控 | 第16-18页 |
| 1.2.3.2 成骨细胞与其特征性蛋白 | 第18-20页 |
| 1.2.3.3 破骨细胞与其特征性蛋白 | 第20-22页 |
| 1.2.4 钙信号的概述 | 第22-25页 |
| 1.2.5 骨骼系统与钙离子 | 第25-28页 |
| 第二章 实验材料与方法 | 第28-38页 |
| 2.1 实验材料 | 第28-30页 |
| 2.1.1 实验小鼠 | 第28页 |
| 2.1.2 实验样品 | 第28页 |
| 2.1.3 实验试剂及配制 | 第28-30页 |
| 2.1.3.1 实验试剂、耗材 | 第28-29页 |
| 2.1.3.2 试剂配制 | 第29-30页 |
| 2.2 实验方法 | 第30-38页 |
| 2.2.1 新生鼠基因型鉴定 | 第30-31页 |
| 2.2.1.1 小鼠基因组的提取 | 第30页 |
| 2.2.1.2 对基因组进行PCR扩增 | 第30页 |
| 2.2.1.3 琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR结果 | 第30-31页 |
| 2.2.2 新生鼠颅骨成骨细胞分离实验 | 第31页 |
| 2.2.3 成骨细胞的培养 | 第31-32页 |
| 2.2.4 成骨细胞的冻存和复苏 | 第32-33页 |
| 2.2.5 成骨细胞的鉴定 | 第33页 |
| 2.2.6 成骨细胞计数 | 第33页 |
| 2.2.7 成骨细胞诱导培养及茜红染色 | 第33页 |
| 2.2.8 CCK8试剂盒检测细胞增殖 | 第33-34页 |
| 2.2.9 成骨细胞RNA提取、反转录及引物 | 第34-35页 |
| 2.2.9.1 成骨细胞RNA提取 | 第34页 |
| 2.2.9.2 成骨细胞RNA的反转录 | 第34-35页 |
| 2.2.9.3 用于RT-PCR的成骨细胞相关基因及引物序列 | 第35页 |
| 2.2.10 骨组织石蜡切片及HE染色 | 第35-37页 |
| 2.2.10.1 骨组织石蜡切片 | 第35-36页 |
| 2.2.10.2 骨组织石蜡切片HE染色 | 第36-37页 |
| 2.2.11 内质网钙离子浓度检测 | 第37-38页 |
| 第三章 实验结果 | 第38-50页 |
| 3.1 TMCO1基因缺失导致小鼠发育不良 | 第38-39页 |
| 3.2 TMCO1基因敲除小鼠成骨细胞增殖能力下降 | 第39-40页 |
| 3.3 TMCO1基因敲除小鼠成骨能力下降 | 第40-42页 |
| 3.4 TMCO1基因敲除小鼠成骨细胞相关基因的表达降低 | 第42-43页 |
| 3.5 新生TMCO1基因敲除小鼠股骨远端组织不完整 | 第43-45页 |
| 3.6 出生21天的TMCO1基因敲除小鼠骨骼缺陷更加明显 | 第45-46页 |
| 3.7 TMCO1基因敲除成纤维细胞中出现内质网钙过载 | 第46-47页 |
| 3.8 TMCO1基因缺失的成纤维细胞内质网钙过载引起钙释放增加 | 第47-48页 |
| 3.9 TMCO1基因敲除小鼠成骨细胞内质网钙过载导致骨骼发育异常 | 第48-50页 |
| 第四章 结论与展望 | 第50-51页 |
| 参考文献 | 第51-61页 |
| 致谢 | 第61-62页 |
