| 中文摘要 | 第1-5页 |
| 英文摘要 | 第5-6页 |
| 第一部分 正文 | 第6-57页 |
| 第一章 引言 | 第6-25页 |
| 第一节 遗传连锁基因定位有关理论 | 第7-11页 |
| 达尔文的进化论 | 第7-8页 |
| 孟德尔的遗传定律 | 第8-10页 |
| 摩尔根的连锁与交换定律 | 第10-11页 |
| 第二节 细胞遗传学与染色体学说 | 第11-14页 |
| 细胞的有丝分裂 | 第12-13页 |
| 细胞的减数分裂 | 第13-14页 |
| 第三节 分子遗传学与基因定位 | 第14-21页 |
| 遗传连锁分析与基因定位 | 第15-18页 |
| 遗传连锁图谱 | 第18页 |
| 第一 代遗传标记 | 第18-19页 |
| 第二 代遗传标记 | 第19页 |
| 第三 代遗传标记 | 第19-20页 |
| DNA混合池方法 | 第20-21页 |
| 第四节 其他基因定位方法 | 第21-22页 |
| 原位杂交 | 第21页 |
| 体细胞杂交 | 第21-22页 |
| 第五节 连锁基因定位的流程 | 第22-25页 |
| 样本采集 | 第22页 |
| 基因扫描与分型 | 第22页 |
| 遗传连锁分析 | 第22页 |
| 基因克隆 | 第22-25页 |
| 第二章 实验部分 | 第25-55页 |
| 第一节 实验材料与方法 | 第25-27页 |
| 家系调查 | 第25-26页 |
| 临床诊断 | 第26-27页 |
| 第二节 基因分型与连锁分析 | 第27-30页 |
| 外周血DNA提取 | 第27-28页 |
| 排除5号与11号染色体的连锁 | 第28-29页 |
| 建立DNA池 | 第29-30页 |
| 第三节 利用DNA池对全基因组扫描 | 第30-37页 |
| 选择遗传标记 | 第31页 |
| 基因扫描 | 第31-32页 |
| 聚合酶链反应 | 第32-33页 |
| 产物变性上样 | 第33页 |
| 电泳 | 第33页 |
| 图像转换 | 第33页 |
| 基因分型 | 第33-37页 |
| 第四节 遗传连锁分析 | 第37-43页 |
| 两点连锁分析 | 第37-42页 |
| 多点连锁分析 | 第42-43页 |
| 单倍型构建 | 第43页 |
| 第五节 候选基因的突变检测 | 第43-47页 |
| 测序引物的设计 | 第44-45页 |
| 扩增DNA模板PCR反应体系 | 第45页 |
| 扩增DNA模板PCR反应热循环程序 | 第45页 |
| 测序PCR反应体系 | 第45页 |
| 测序PCR反应热循环程序 | 第45-46页 |
| 测序产物纯化 | 第46页 |
| 测序产物变性与上样 | 第46页 |
| 电泳与序列测定 | 第46-47页 |
| 第六节 实验结果 | 第47-55页 |
| 颅骨X-线摄影 | 第47页 |
| 两点连锁分析 | 第47-48页 |
| 多点连锁分析 | 第48-51页 |
| 单倍型分析 | 第51-52页 |
| 候选基因突变检测 | 第52-55页 |
| 第三章 讨论 | 第55-57页 |
| 第二部分 参考文献 | 第57-61页 |
| 第三部分 发表文章目录 | 第61-76页 |
| 第四部分 论文英文版 | 第76-96页 |
| 第五部分 附录ABILinkageMappingSet2引物图 | 第96-119页 |
| 第六部分 致谢 | 第119页 |