| 中文摘要 | 第1-5页 |
| 英文摘要 | 第5-7页 |
| 目录 | 第7-8页 |
| 1.前言 | 第8-14页 |
| ·Optiz syndrome(OS)简介 | 第8页 |
| ·MID1基因研究进展 | 第8-10页 |
| ·MID2基因的简介 | 第10-12页 |
| ·课题思路与研究目的 | 第12-14页 |
| 2.实验仪器与材料 | 第14-19页 |
| ·主要仪器 | 第14-15页 |
| ·实验材料 | 第15-19页 |
| 3.实验方法 | 第19-26页 |
| ·菌液中质粒的抽提 | 第19页 |
| ·总RNA的抽提 | 第19-20页 |
| ·PCR产物回收 | 第20-21页 |
| ·酶切后或PCR产物的清洁 | 第21页 |
| ·群落PCR | 第21页 |
| ·酚-氯仿快速克隆鉴定 | 第21-22页 |
| ·E.coli感受态细胞的制备 | 第22页 |
| ·质粒转化 | 第22-23页 |
| ·酵母的共转化 | 第23-24页 |
| ·X-gal assay | 第24页 |
| ·3AT试验 | 第24页 |
| ·细胞转染 | 第24-25页 |
| ·全血DNA的抽提 | 第25-26页 |
| 4.实验结果与分析 | 第26-44页 |
| ·MID21073C>A的PCR-SSP人群筛查 | 第26-29页 |
| ·MID2和MID2A358D与其他蛋白质因子的相互作用 | 第29-36页 |
| ·MID2第358位氨基酸突变对MID2Coil-coil结构域功能的影响 | 第36-42页 |
| ·细胞转染结果 | 第42-44页 |
| 5.讨论 | 第44-50页 |
| 6.总结 | 第50-51页 |
| 参考文献 | 第51-54页 |
| 附录 | 第54-65页 |
| 致谢 | 第65页 |