| 摘要 | 第1-9页 |
| ABSTRACT | 第9-16页 |
| 英文缩略词简表 | 第16-17页 |
| 前言 | 第17-19页 |
| 技术路线 | 第19-20页 |
| 第一部分 Goldenhar综合征家系及散发病例外周血B淋巴细胞永生系的建立 | 第20-35页 |
| 1. 对象与方法 | 第20-28页 |
| ·研究对象 | 第21-24页 |
| ·主要试剂、材料 | 第24-25页 |
| ·主要仪器 | 第25页 |
| ·方法 | 第25-28页 |
| 2 结果 | 第28-32页 |
| ·外周血永生细胞系建立 | 第28-29页 |
| ·永生细胞株染色体G显带和核型分析 | 第29-32页 |
| 3 讨论 | 第32-34页 |
| 4 结论 | 第34-35页 |
| 第二部分 Goldenhar综合征家系已知区间14q32检测和EYA1基因突变筛查 | 第35-62页 |
| 第一章 Goldenhar家系14q32的定位研究 | 第35-48页 |
| 1 对象与方法 | 第36-43页 |
| ·研究对象 | 第36页 |
| ·材料 | 第36-37页 |
| ·方法 | 第37-43页 |
| 2 结果 | 第43-44页 |
| ·怀化Goldenhar综合征家系14q32扫描结果 | 第43页 |
| ·单体型图结果 | 第43-44页 |
| 3 讨论 | 第44-48页 |
| 第二章 EYA1基因的突变检测 | 第48-62页 |
| 1 对象与方法 | 第50-54页 |
| ·研究对象 | 第50页 |
| ·方法 | 第50-54页 |
| 2 结果 | 第54-56页 |
| 3 讨论 | 第56-61页 |
| 4 结论 | 第61-62页 |
| 第三部分 Goldenhar综合征家系致畸基因定位研究 | 第62-76页 |
| 1 对象与方法 | 第62-71页 |
| ·对象 | 第62页 |
| ·材料 | 第62-66页 |
| ·方法 | 第66-71页 |
| 2 结果 | 第71-73页 |
| ·连锁分析 | 第71页 |
| ·微卫星扫描验证结果 | 第71-73页 |
| 3 讨论 | 第73-75页 |
| 4 结论 | 第75-76页 |
| 总结论 | 第76-77页 |
| 参考文献 | 第77-85页 |
| 综述 | 第85-104页 |
| 参考文献 | 第96-104页 |
| 致谢 | 第104-105页 |
| 攻读学位期间主要的研究成果 | 第105-106页 |
