| 致谢 | 第1-6页 |
| 中文摘要 | 第6-9页 |
| ABSTRACT | 第9-13页 |
| 英文缩写表(ABBREVIATION) | 第13-16页 |
| 第一部分 伴晶状体脱位的MARFAN综合症眼部表型分析 | 第16-32页 |
| 前言 | 第16-17页 |
| 方法与材料 | 第17-20页 |
| 结果 | 第20-27页 |
| 讨论 | 第27-29页 |
| 小结 | 第29-30页 |
| 参考文献 | 第30-32页 |
| 第二部分 MARFAN综合症相关候选基因的突变筛查 | 第32-55页 |
| 前言 | 第32-34页 |
| 材料与方法 | 第34-43页 |
| 结果 | 第43-46页 |
| 讨论 | 第46-50页 |
| 小结 | 第50-51页 |
| 参考文献 | 第51-55页 |
| 第三部分 MARFAN综合症特异性筛查基因芯片的初步设计和验证 | 第55-67页 |
| 前言 | 第55-57页 |
| 材料与方法 | 第57-63页 |
| 结果 | 第63-64页 |
| 讨论 | 第64-65页 |
| 小结 | 第65-66页 |
| 参考文献 | 第66-67页 |
| 综述 | 第67-79页 |
| MARFAN综合症FBN1基因研究进展 | 第67-79页 |
| 科研成果 | 第79-80页 |