| 英文缩略词表 | 第1-6页 |
| 中文摘要 | 第6-8页 |
| 英文摘要 | 第8-10页 |
| 引言 | 第10-13页 |
| 研究内容 | 第13-60页 |
| 第一部分 脆性X 综合征分子诊断方法体系的建立 | 第13-40页 |
| 材料和方法 | 第14-32页 |
| 1 实验材料 | 第14-19页 |
| 2 实验方法 | 第19-32页 |
| 结果 | 第32-37页 |
| 讨论 | 第37-40页 |
| 第二部分 FMR1 基因新型可变剪接转录产物的鉴定 | 第40-60页 |
| 材料和方法 | 第41-47页 |
| 1 研究对象和样本 | 第41页 |
| 2 实验材料 | 第41-44页 |
| 3 实验方法 | 第44-47页 |
| 结果 | 第47-56页 |
| 讨论 | 第56-60页 |
| 小结 | 第60-61页 |
| 参考文献 | 第61-65页 |
| 致谢 | 第65-66页 |
| 综述 | 第66-87页 |
| 在读期间发表（投稿）的论文目录 | 第87页 |