| 中文摘要 | 第1-8页 |
| 英文摘要 | 第8-10页 |
| 文献回顾 | 第10-27页 |
| 1.少汗型外胚层发育不良症 | 第10-13页 |
| 2.eda基因 | 第13-16页 |
| 3.Eda蛋白信号传导 | 第16-17页 |
| 4.HED的基因诊断 | 第17-18页 |
| 5.HED的临床治疗 | 第18-19页 |
| 6.HED的动物模型 | 第19-20页 |
| 7.参考文献 | 第20-27页 |
| 实验设计与实验流程 | 第27-44页 |
| 实验一 eda-A1基因突变分析及真核表达载体的构建 | 第28-38页 |
| 1.主要材料和试剂 | 第28-29页 |
| 2.实验方法 | 第29-35页 |
| ·总RNA提取 | 第29-30页 |
| ·逆转录cDNA第一条链的合成 | 第30页 |
| ·PCR扩增eda-A1基因 | 第30-31页 |
| ·基因突变分析 | 第31页 |
| ·eda-A1与pcDNA3.1(-)双酶切 | 第31-32页 |
| ·双酶切后pcDNA3.1(-)与eda-A1连接 | 第32页 |
| ·连接产物的转化 | 第32-33页 |
| ·克隆重组体的质粒抽提 | 第33页 |
| ·重组质粒的鉴定 | 第33-35页 |
| 3.实验结果 | 第35-38页 |
| ·RT-PCR结果 | 第35页 |
| ·重组质粒pcDNA3.1(-)-eda-A1 PCR鉴定 | 第35-36页 |
| ·重组质粒pcDNA3.1(-)-eda-A1双酶切鉴定 | 第36-37页 |
| ·重组质粒pcDNA3.1(-)-eda-A1测序鉴定及突变分析 | 第37-38页 |
| 实验二 eda-A1基因细胞功能学研究 | 第38-44页 |
| 1.主要材料和仪器 | 第38页 |
| 2.实验方法 | 第38-41页 |
| ·阳性克隆的大量抽提 | 第38页 |
| ·测260nm、280nm吸光度值 | 第38页 |
| ·细胞培养 | 第38页 |
| ·细胞转染 | 第38-39页 |
| ·RT-PCR检测eda基因mRNA表达水平 | 第39-41页 |
| ·流式细胞 | 第41页 |
| 3.实验结果 | 第41-44页 |
| ·eda基因对ECV细胞mRNA表达的影响 | 第41页 |
| ·eda基因对ECV细胞细胞周期的影响 | 第41-44页 |
| 全文总结与展望 | 第44-45页 |
| 中文综述 | 第45-50页 |
| 英文综述 | 第50-56页 |
| 读研期间主要的研究成果 | 第56-57页 |
| 致谢 | 第57-58页 |
| 缩略词表 | 第58-60页 |
| 附录 | 第60页 |
