OCA患者基因突变及其致病机理的初步分析
| 摘要 | 第1-4页 |
| Abstract | 第4-7页 |
| 1 前言 | 第7-18页 |
| ·白化病的分类 | 第7页 |
| ·眼皮肤白化病分型与基因座异质性 | 第7-13页 |
| ·眼皮肤白化病致病基因研究现状 | 第13-14页 |
| ·眼皮肤白化病致病基因研究的策略 | 第14-15页 |
| ·眼皮肤白化病产前基因诊断与遗传咨询 | 第15-16页 |
| ·本研究的内容和意义 | 第16-18页 |
| 2 实验材料 | 第18-22页 |
| ·研究对象 | 第18-21页 |
| ·主要试剂 | 第21页 |
| ·主要仪器设备 | 第21-22页 |
| 3 实验方法 | 第22-25页 |
| ·技术路线 | 第22-23页 |
| ·外周血基因组 DNA 抽提 | 第23页 |
| ·引物设计 | 第23页 |
| ·PCR 扩增 | 第23-24页 |
| ·DNA 测序分析 | 第24页 |
| ·生物信息学分析 | 第24-25页 |
| 4 实验结果 | 第25-45页 |
| ·PCR 扩增结果 | 第25页 |
| ·白化病患者基因检测的相关结果 | 第25-43页 |
| ·同源蛋白序列比对结果 | 第43-45页 |
| 5 讨论 | 第45-48页 |
| ·本研究检出突变的比较分析 | 第45-46页 |
| ·基因新突变位点的致病性分析 | 第46-47页 |
| ·未检测到基因突变的患者 | 第47页 |
| ·后续研究应当着重解决的问题 | 第47-48页 |
| 6 结论 | 第48-49页 |
| 结束语 | 第49-50页 |
| 参考文献 | 第50-56页 |
| 攻读硕士学位期间发表论文 | 第56-57页 |
| 致谢 | 第57页 |
