| 缩略语表 | 第1-9页 |
| 中文摘要 | 第9-13页 |
| 英文摘要 | 第13-17页 |
| 前言 | 第17-18页 |
| 文献回顾 | 第18-27页 |
| 1 骨改建 | 第18-19页 |
| 2 破骨细胞的起源与分化 | 第19-20页 |
| 3 破骨细胞吸收骨质的机理 | 第20-22页 |
| 4 破骨细胞功能相关分子 ClC-7 | 第22-23页 |
| 5 破骨细胞功能相关蛋白 CTSK | 第23-25页 |
| 6 破骨细胞功能异常引发的疾病 | 第25-27页 |
| 第一部分 CTSK 基因突变所致致密性成骨不全的临床和基础研究 | 第27-63页 |
| 一、159 例致密性成骨不全患者的文献回顾性研究 | 第27-36页 |
| 1 资料及方法 | 第27-28页 |
| 2 结果 | 第28-35页 |
| 3 讨论 | 第35-36页 |
| 二、致密性成骨不全的个案研究 | 第36-46页 |
| 1 病例简介 | 第36页 |
| 2 临床检查 | 第36-38页 |
| 3 影像学检查及其他辅助检查 | 第38-41页 |
| 4 颌骨骨髓炎的治疗 | 第41-43页 |
| 5 讨论 | 第43-46页 |
| 三、CTSK 基因突变分析和家系研究 | 第46-53页 |
| 1 材料及方法 | 第46-49页 |
| 2 结果 | 第49-51页 |
| 3 讨论 | 第51-53页 |
| 四、CTSK 参与牙齿发育的基础研究 | 第53-58页 |
| 1 材料及方法 | 第53-54页 |
| 2 结果 | 第54-55页 |
| 3 讨论 | 第55-58页 |
| 五、CTSK 与T 细胞免疫功能的研究 | 第58-63页 |
| 1 材料及方法 | 第58-59页 |
| 2 结果 | 第59-61页 |
| 3 讨论 | 第61-63页 |
| 第二部分 CLCN7 基因突变所致骨硬化症的临床和基础研究 | 第63-79页 |
| 一、IARO 的个案研究 | 第63-70页 |
| 1 病例简介 | 第63页 |
| 2 临床检查 | 第63-65页 |
| 3 辅助检查 | 第65-67页 |
| 4 染色体核型分析 | 第67页 |
| 5 治疗 | 第67-69页 |
| 6 讨论 | 第69-70页 |
| 二、ADOⅡ的个案研究 | 第70-74页 |
| 1 病例简介 | 第70页 |
| 2 临床检查 | 第70页 |
| 3 辅助检查 | 第70-72页 |
| 4 临床免疫学检测 | 第72页 |
| 5 讨论 | 第72-74页 |
| 三、CLCN7 基因突变分析 | 第74-79页 |
| 1 材料及方法 | 第74页 |
| 2 结果 | 第74-76页 |
| 3 讨论 | 第76-79页 |
| 第三部分 CTSK 和ClC-7 致病机理的比较分析 | 第79-85页 |
| 一、诊断及鉴别诊断 | 第79-81页 |
| 二、CTSK 和ClC-7 的致病机理 | 第81-85页 |
| 小结 | 第85-87页 |
| 参考文献 | 第87-110页 |
| 个人简历和研究成果 | 第110-113页 |
| 致谢 | 第113-114页 |
