| 缩略语表 | 第1-5页 |
| 中文摘要 | 第5-7页 |
| Abstract | 第7-9页 |
| 第一部分 马凡综合征原纤维蛋白基因突变位点鉴定及基因型表型分析 | 第9-41页 |
| 中文摘要 | 第9-11页 |
| 英文摘要 | 第11-13页 |
| 前言 | 第13-16页 |
| 材料和方法 | 第16-26页 |
| 结果 | 第26-34页 |
| 讨论 | 第34-36页 |
| 结论 | 第36-37页 |
| 参考文献 | 第37-41页 |
| 第二部分 Liddle综合征上皮钠通道基因突变位点鉴定及基因型表型分析 | 第41-69页 |
| 中文摘要 | 第41-42页 |
| 英文摘要 | 第42-44页 |
| 前言 | 第44-46页 |
| 材料和方法 | 第46-51页 |
| 结果 | 第51-62页 |
| 讨论 | 第62-64页 |
| 结论 | 第64-65页 |
| 参考文献 | 第65-69页 |
| 第三部分 125例马凡综合征患者临床特征及预后分析 | 第69-89页 |
| 中文摘要 | 第69-70页 |
| 英文摘要 | 第70-71页 |
| 前言 | 第71-72页 |
| 对象与方法 | 第72-75页 |
| 结果 | 第75-83页 |
| 讨论 | 第83-85页 |
| 结论 | 第85-86页 |
| 参考文献 | 第86-89页 |
| 文献综述 | 第89-114页 |
| 马凡综合征的分子遗传学研究进展 | 第89-102页 |
| 参考文献 | 第97-102页 |
| Liddle综合征研究进展 | 第102-114页 |
| 参考文献 | 第109-114页 |
| 致谢 | 第114-116页 |
| 个人简历 | 第116-118页 |
