| 中文摘要 | 第4-6页 |
| abstract | 第6-7页 |
| 前言 | 第9-12页 |
| 第一部分 Fabry病家系的临床表现及基因突变筛查 | 第12-23页 |
| 1 实验材料 | 第12-15页 |
| 2 实验方法 | 第15-19页 |
| 3 实验结果 | 第19-22页 |
| 小结 | 第22-23页 |
| 第二部分 转染突变型GLA质粒的 293T细胞的 α-Ga1 A活性测定 | 第23-42页 |
| 1 实验材料 | 第23-26页 |
| 2 实验方法 | 第26-37页 |
| 3 实验结果 | 第37-41页 |
| 小结 | 第41-42页 |
| 讨论 | 第42-51页 |
| 结论 | 第51-52页 |
| 参考文献 | 第52-58页 |
| 综述：神经系统并发症在溶酶体贮积症中的表现及研究进展 | 第58-68页 |
| 参考文献 | 第64-68页 |
| 英文缩略词 | 第68-69页 |
| 博士期间发表论文 | 第69-70页 |
| 致谢 | 第70-71页 |