| 摘要 | 第1-6页 |
| ABSTRACT | 第6-13页 |
| 英文缩写注解(Alphabatic) | 第13-14页 |
| 前言 | 第14-16页 |
| 技术路线 | 第16-17页 |
| 第一章 Goldenhar综合征的资料收集及临床表型分析 | 第17-38页 |
| 1 对象与方法 | 第17-20页 |
| ·对象 | 第17-18页 |
| ·方法 | 第18-20页 |
| 2 结果 | 第20-32页 |
| ·临床资料 | 第20-26页 |
| ·DNA样本 | 第26-27页 |
| ·表型分析 | 第27-28页 |
| ·表型之间的相关性 | 第28-32页 |
| 3 讨论 | 第32-37页 |
| ·临床诊断标准 | 第32页 |
| ·流行病学统计 | 第32-33页 |
| ·表型间的相关性 | 第33页 |
| ·颅面的胚胎发育机制 | 第33-37页 |
| 4 结论 | 第37-38页 |
| 第二章 8例Goldenhar综合征患者的SALL1和TCOF1基因的突变检测 | 第38-49页 |
| 1 对象与方法 | 第38-43页 |
| ·对象 | 第39页 |
| ·方法 | 第39-43页 |
| 2 结果 | 第43-46页 |
| ·PCR产物 | 第43-45页 |
| ·PCR产物测序 | 第45-46页 |
| 3 讨论 | 第46-48页 |
| 4 结论 | 第48-49页 |
| 第三章 Goldenhar综合征一家系和4例散发患者的拷贝数变异分析 | 第49-80页 |
| 1 对象与方法 | 第50-61页 |
| ·对象 | 第50页 |
| ·方法 | 第50-61页 |
| 2 结果 | 第61-76页 |
| ·全部样本的芯片检测结果 | 第61页 |
| ·家系内CNV分析 | 第61-63页 |
| ·散发患者CNV分析 | 第63-76页 |
| 3 讨论 | 第76-79页 |
| 4 结论 | 第79-80页 |
| 总结论 | 第80-81页 |
| 参考文献 | 第81-89页 |
| 综述 | 第89-98页 |
| 致谢 | 第98-99页 |
| 攻读博士学位期间主要的研究成果 | 第99-100页 |
