| 中文摘要 | 第1-6页 |
| 英文摘要 | 第6-8页 |
| 目录 | 第8-10页 |
| 1 前言 | 第10-18页 |
| ·白化病的分类 | 第10-11页 |
| ·OCA1的表型 | 第11-12页 |
| ·TYR基因、酪氨酸酶、黑色素的合成与OCA1之间的关联 | 第12-15页 |
| ·我国OCA1研究现状 | 第15页 |
| ·生物信息学发展现状 | 第15-17页 |
| ·本项研究的意义 | 第17-18页 |
| 2 实验材料 | 第18-20页 |
| ·研究对象 | 第18页 |
| ·主要试剂 | 第18-19页 |
| ·主要仪器设备 | 第19页 |
| ·软件工具 | 第19-20页 |
| 3 实验方法 | 第20-23页 |
| ·技术路线 | 第20-21页 |
| ·外周血基因组DNA抽提 | 第21页 |
| ·引物设计 | 第21页 |
| ·PCR扩增 | 第21-22页 |
| ·DNA测序分析 | 第22页 |
| ·生物信息学分析 | 第22-23页 |
| 4 实验结果 | 第23-36页 |
| ·PCR扩增结果及部分片段特异性鉴定 | 第23页 |
| ·患者1的DNA序列分析结果与突变生物信息学分析结果 | 第23-28页 |
| ·患者2的DNA序列分析结果 | 第28页 |
| ·患者3的DNA序列分析结果与突变生物信息学分析结果 | 第28-32页 |
| ·患者4的DNA序列分析结果 | 第32页 |
| ·患者5的DNA序列分析结果 | 第32页 |
| ·患者6的DNA序列分析结果与突变生物信息学分析结果 | 第32-34页 |
| ·患者1-6的TYR基因突变分析 | 第34-36页 |
| 5 讨论 | 第36-42页 |
| ·本研究检出突变的比较分析 | 第36-37页 |
| ·新突变的致病性分析 | 第37页 |
| ·基因突变生物信息学分析 | 第37-39页 |
| ·后续研究应当着重解决与关注的问题 | 第39-42页 |
| 6 结论 | 第42-43页 |
| 参考文献 | 第43-49页 |
| 攻读硕士学位期间发表论文 | 第49-50页 |
| 缩略词表 | 第50-51页 |
| 致谢 | 第51页 |
