| 中文摘要 | 第1-6页 |
| 英文摘要 | 第6-8页 |
| 前 言 | 第8-10页 |
| 材料与方法 | 第10-28页 |
| 一、材料 | 第10页 |
| (一) 、主要试剂 | 第10页 |
| (二) 、主要仪器 | 第10页 |
| 二、 研究对象 | 第10-11页 |
| 三、 方法 | 第11-16页 |
| (一) 患者血标本的收集 | 第11页 |
| (二) 基因组DNA的提取 | 第11-12页 |
| (三) PCR反应 | 第12-14页 |
| (四) DHPLC-异源双链分析方法筛选FBN1基因突变 | 第14页 |
| (五) DNA测序 | 第14-15页 |
| (六) 等位基因特异性PCR | 第15页 |
| (七) 限制性片段长度多态性分析 | 第15-16页 |
| 四、 结 果 | 第16-28页 |
| 一、 DHPLC图谱分析 | 第16-20页 |
| 二、 DNA测序 | 第20-25页 |
| 三、 等位基因特异性PCR | 第25-27页 |
| 四、 限制性片段长度多态性分析 | 第27-28页 |
| 讨 论 | 第28-32页 |
| 参考文献 | 第32-37页 |
| 综 述 | 第37-45页 |
| 致 谢 | 第45-46页 |
| 中英文对照 | 第46页 |