| 中文摘要 | 第1-6页 |
| 英文摘要 | 第6-9页 |
| 前言 | 第9-12页 |
| 材料与方法 | 第12-21页 |
| 一、材料 | 第12页 |
| （一） 主要试剂 | 第12页 |
| （二） 主要仪器 | 第12页 |
| 二、研究对象 | 第12页 |
| 三、方法 | 第12页 |
| （一）、 患者血标本的收集 | 第12-13页 |
| （二）、 基因组 DNA 的抽提 | 第13页 |
| （三）、 PCR 反应 | 第13-20页 |
| （四）、 DHPLC-异源双链分析筛选 FBN1 和 TGFBR2 基因突变 | 第20页 |
| （五）、 DNA 测序 | 第20页 |
| （六）、 限制性片段长度多态性分析 | 第20-21页 |
| 四、结果 | 第21-34页 |
| （一）、 DHPLC 图谱分析 | 第21-28页 |
| （二）、 DNA 测序 | 第28-32页 |
| （三）、 限制性片段长度多态性分析 | 第32-34页 |
| 讨论 | 第34-39页 |
| 参考文献 | 第39-43页 |
| 综述 | 第43-54页 |
| 致谢 | 第54-55页 |
| 中英文对照 | 第55页 |