| 中英文缩略语 | 第1-6页 |
| 论文摘要(中文) | 第6-12页 |
| 论文摘要(英文) | 第12-20页 |
| 引言 | 第20-32页 |
| 参考文献 | 第26-32页 |
| 第一章 Fabry病的家系调查和遗传特点分析 | 第32-52页 |
| 小结 | 第47-48页 |
| 参考文献 | 第48-52页 |
| 第二章 Fabry病患者超声心动图及组织多普勒成像检查 | 第52-67页 |
| 小结 | 第62-63页 |
| 参考文献 | 第63-67页 |
| 第三章 Fabry病患者心电图检查及分析 | 第67-76页 |
| 小结 | 第73-74页 |
| 参考文献 | 第74-76页 |
| 第四章 Fabry病患者α-Gal A基因突变检测 | 第76-106页 |
| 小结 | 第99-100页 |
| 参考文献 | 第100-106页 |
| 附录 | 第106-112页 |
| 致谢 | 第112-113页 |
| 综述1 | 第113-123页 |
| 参考文献 | 第118-123页 |
| 综述2 | 第123-136页 |
| 参考文献 | 第133-136页 |
| 论文独创性声明 | 第136页 |
| 论文使用授权声明 | 第136页 |