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一个中国缺触酶血症家系的临床及基因突变研究

中文摘要第1-6页
ABSTRACT第6-11页
正文第11-57页
 第1章 前言第11-16页
   ·牙周病易感性相关基因的研究现状第11-14页
   ·复杂疾病基因定位研究对象—群体的选择第14-16页
 第2章 一个中国缺触酶血症患者的临床研究第16-24页
   ·临床资料第16-18页
   ·讨论第18-24页
 第3章 CAT基因及其突变热点区域的PCR扩增方法第24-33页
   ·前言第24页
   ·材料和方法第24-30页
     ·材料第24-28页
     ·方法第28-30页
   ·结果第30-31页
   ·讨论第31-32页
     ·DNA聚合酶的选择第31页
     ·PCR引物和反应体系第31-32页
   ·小结第32-33页
 第4章 缺触酶血症的CAT基因突变分析第33-49页
   ·前言第33-34页
   ·材料和方法第34-39页
     ·材料第34-36页
     ·家系资料收集第36-39页
   ·结果第39-42页
     ·遗传方式第39页
     ·临床表型第39-41页
     ·基因突变检测第41-42页
   ·讨论第42-49页
     ·CAT与活性氧第42-43页
     ·ACAT的临床特征及遗传方式第43-44页
     ·CAT基因的突变类型第44-45页
     ·与CAT基因突变相关的疾病第45-47页
     ·本研究发现的CAT基因突变类型和突变位点第47页
     ·下一步的研究方向第47-49页
 第5章 总结第49-50页
 第6章 参考文献第50-57页
附录第57-66页
综述第66-76页
攻读学位期间成果第76-77页
致谢第77-78页

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