| 中文摘要 | 第1-5页 |
| Abstract | 第5-7页 |
| 英文缩写 | 第7-8页 |
| 前言 | 第8-11页 |
| 一、脆性X综合征 | 第8-9页 |
| 二、Duchenne型和Becker型肌营养不良症 | 第9-10页 |
| 三、血友病A | 第10-11页 |
| 实验材料 | 第11-19页 |
| 一、临床资料 | 第11页 |
| 二、主要试剂 | 第11-12页 |
| 三、试剂的配制 | 第12-14页 |
| 四、主要使用的试剂盒 | 第14页 |
| 五、主要使用的仪器 | 第14页 |
| 六、实验所需引物:均有英骏生物技术有限公司合成 | 第14-19页 |
| 实验方法 | 第19-27页 |
| 一、血样采集 | 第19页 |
| 二、基因组DAN的提取(盐析法) | 第19页 |
| 三、RNA的提取 | 第19-21页 |
| 四、DNA/RNA浓度测定 | 第21页 |
| 五、引物设计 | 第21页 |
| 六、1st-strand cDNA合成的实验操作方法 | 第21-22页 |
| 七、反应体系和反应条件 | 第22-24页 |
| 八、琼脂糖凝胶电泳 | 第24-25页 |
| 九、PCR产物的纯化 | 第25-26页 |
| 十、结果分析 | 第26-27页 |
| 结果 | 第27-38页 |
| 一、RT-PCR方法检测脆性X综合征 | 第27-30页 |
| 二、RT-PCR方法检测DMD/BMD | 第30-33页 |
| 三、RT-PCR方法检测血友病A | 第33-38页 |
| 讨论 | 第38-54页 |
| 小结 | 第54-55页 |
| 参考文献 | 第55-58页 |
| 综述 | 第58-76页 |
| 参考文献 | 第74-76页 |
| 致谢 | 第76页 |