| 一、缩写词中英文对照简表 | 第1-19页 |
| 二、实验技术路线 | 第19-22页 |
| 三、前言 | 第22-27页 |
| 四、正文 | 第27-110页 |
| 第一章 单基因遗传病的基因诊断和产前诊断研究 | 第27-58页 |
| 1 联合运用St14(DX552)位点VNTR 和FⅧ基因内的(CA)n重复多态性对甲型血友病进行基因诊断及产前基因诊断 | 第27-44页 |
| ·对象、材料与方法 | 第27-37页 |
| ·对象 | 第27-34页 |
| ·材料 | 第34-35页 |
| ·方法 | 第35-37页 |
| ·结果 | 第37-41页 |
| ·部分HA家系的St14位点的VNTR多态连锁分析 | 第37-38页 |
| ·HA 家系E 的FⅧ基因第13 内含子的(CA)n 重复多态连锁分析 | 第38-39页 |
| ·部分HA 家系的St14 位点的VNTR 多态及FⅧ基因第13 内含子的(CA)n 重复多态单体型连锁分析 | 第39-41页 |
| ·讨论 | 第41-44页 |
| 2 应用连锁分析对DMD/BMD 家系进行快速基因诊断和产前基因诊断 | 第44-58页 |
| ·对象、材料与方法 | 第44-52页 |
| ·对象 | 第44-50页 |
| ·材料 | 第50页 |
| ·方法 | 第50-52页 |
| ·结果 | 第52-55页 |
| ·SRY 基因及DMD 基因缺失型检测结果 | 第52页 |
| ·3’CA、45CA及50CA三位点STR单体型连锁分析结果 | 第52-55页 |
| ·讨论 | 第55-58页 |
| 第二章 单基因遗传病的胚胎植入前遗传学诊断研究 | 第58-110页 |
| 第一节 单细胞巢式PCR诊断单基因遗传病技术平台的建立 | 第58-97页 |
| 1 单细胞二重巢式PCR 诊断β-地中海贫血技术的建立 | 第58-88页 |
| ·材料与方法 | 第60-72页 |
| ·材料 | 第60-63页 |
| ·方法 | 第63-72页 |
| ·结果 | 第72-83页 |
| ·PCR 条件的最优化 | 第72-73页 |
| ·不同中合缓冲液处理正常成人单淋巴细胞的PCR 扩增效率 | 第73-75页 |
| ·不同中合缓冲液处理单卵裂球细胞的PCR 扩增效率 | 第75-77页 |
| ·单淋巴细胞PCR 扩增前采用与不采用98℃预变性的PCR 结果 | 第77-78页 |
| ·携带者单淋巴细胞二重巢式PCR 扩增 | 第78-83页 |
| ·讨论 | 第83-88页 |
| 2 单细胞巢式PCR 诊断软骨发育不全技术的建立 | 第88-97页 |
| ·材料与方法 | 第88-92页 |
| ·材料 | 第88-89页 |
| ·方法 | 第89-92页 |
| ·结果 | 第92-94页 |
| ·患者单个淋巴细胞的检测结果 | 第92页 |
| ·正常人的单卵裂球的检测结果 | 第92-94页 |
| ·讨论 | 第94-97页 |
| 第二节 单基因遗传病的胚胎植入前遗传学诊断 | 第97-110页 |
| 1 软骨发育不全的植入前遗传学诊断 | 第97-110页 |
| ·对象、材料和方法 | 第98-102页 |
| ·对象 | 第98-99页 |
| ·材料 | 第99-100页 |
| ·方法 | 第100-102页 |
| ·结果 | 第102-105页 |
| ·植入前诊断结果 | 第103页 |
| ·妊娠结果 | 第103页 |
| ·未移植胚胎诊断结果的验证 | 第103-105页 |
| ·讨论 | 第105-110页 |
| 五、参考文献 | 第110-118页 |
| 六、结论 | 第118-120页 |
| 七、综述 | 第120-128页 |
| 单基因遗传病的植入前遗传学诊断研究进展 | 第120-128页 |
| 八、致谢 | 第128-129页 |
| 九、在读博士期间发表的论文目录 | 第129-130页 |
