| 摘要 | 第2-4页 |
| Abstract | 第4-5页 |
| 第一部分 Caroli病家族遗传特性的研究—利用全外显子组序列测序方法检测PKHD1基因突变 | 第9-31页 |
| 引言 | 第9-10页 |
| 第一章 材料与方法 | 第10-13页 |
| 1.1 试验用主要常规试剂及主要仪器 | 第10-11页 |
| 1.2 临床研究对象 | 第11-13页 |
| 第二章 研究方法 | 第13-15页 |
| 2.1 临床资料分析 | 第13-14页 |
| 2.2 全外显子组测序(WES) | 第14页 |
| 2.3 突变分析和确认 | 第14-15页 |
| 2.4 变性高效液相色谱法( DHPLC)筛查PKHD1基因突变 | 第15页 |
| 第三章 结果 | 第15-25页 |
| 3.1 临床资料表型 | 第15-16页 |
| 3.2 全外显子组测序(WES) | 第16-21页 |
| 3.3 PKHD1基因突变分析 | 第21-23页 |
| 3.4 PKHD1基因突变的DHPLC筛查 | 第23-24页 |
| 3.5 PKHD1基因突变的生物信息学分析 | 第24-25页 |
| 第四章 讨论 | 第25-27页 |
| 第五章 结论 | 第27-28页 |
| 参考文献 | 第28-31页 |
| 第二部分 神经母细胞瘤与肝母细胞瘤RECK及相关MMPs的表达及与肿瘤转移对比分析研究引言 | 第31-46页 |
| 引言 | 第31-33页 |
| 第一章 材料与方法 | 第33-36页 |
| 1. 材料与试剂 | 第33页 |
| 1.1 试验用常规试剂及主要仪器 | 第33页 |
| 1.2 实验试剂 | 第33页 |
| 2 临床研究对象 | 第33-36页 |
| 第二章 研究方法 | 第36-37页 |
| 2.1 分组 | 第36页 |
| 2.2 实验方法及实验流程 | 第36-37页 |
| 2.2.1 神经母细胞瘤中RECK(reversion-inducing-cysteine-rich protein withkazal motifs)基因表达及MMP-14(基质金属蛋白酶-14)表达的检测方法及试验方法 | 第36页 |
| 2.2.2 检测肝母细胞瘤中RECK(reversion-inducing-cysteine-rich proteinwith kazal motifs)基因表达及MT1-MMP(膜型基质金属蛋白酶-1)表达的方法及实验流程 | 第36-37页 |
| 2.3 结果判断标准 | 第37页 |
| 第三章 结果 | 第37-40页 |
| 3.1 NB及HB转移情况列表 | 第37-40页 |
| 3.1.1 RECK在恶性肿瘤各组中的表达情况 | 第38页 |
| 3.1.2 相关MMPs在恶性肿瘤各组中的表达情况 | 第38-39页 |
| 3.1.3 转移组中RECK基因的表达和MMP-14、MT1-MMP的表达 | 第39页 |
| 3.1.4 无转移组RECK基因的表达和MMP-14、MT1-MMP的表达 | 第39-40页 |
| 3.2 RECK基因表达及相关MMPs蛋白表达的相关性分析 | 第40页 |
| 第四章 讨论 | 第40-43页 |
| 第五章 结论 | 第43页 |
| 参考文献 | 第43-46页 |
| 综述 | 第46-55页 |
| 参考文献 | 第53-55页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第55-56页 |
| 附：发表的论文 | 第56-94页 |
| 致谢 | 第94-96页 |
