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一、Caroli病家族遗传特性的研究—利用全外显子组序列测序方法检测PKHD1基因突变 二、神经母细胞瘤与肝母细胞瘤RECK及相关MMPs的表达及与肿瘤转移对比分析研究

摘要第2-4页
Abstract第4-5页
第一部分 Caroli病家族遗传特性的研究—利用全外显子组序列测序方法检测PKHD1基因突变第9-31页
    引言第9-10页
    第一章 材料与方法第10-13页
        1.1 试验用主要常规试剂及主要仪器第10-11页
        1.2 临床研究对象第11-13页
    第二章 研究方法第13-15页
        2.1 临床资料分析第13-14页
        2.2 全外显子组测序(WES)第14页
        2.3 突变分析和确认第14-15页
        2.4 变性高效液相色谱法( DHPLC)筛查PKHD1基因突变第15页
    第三章 结果第15-25页
        3.1 临床资料表型第15-16页
        3.2 全外显子组测序(WES)第16-21页
        3.3 PKHD1基因突变分析第21-23页
        3.4 PKHD1基因突变的DHPLC筛查第23-24页
        3.5 PKHD1基因突变的生物信息学分析第24-25页
    第四章 讨论第25-27页
    第五章 结论第27-28页
    参考文献第28-31页
第二部分 神经母细胞瘤与肝母细胞瘤RECK及相关MMPs的表达及与肿瘤转移对比分析研究引言第31-46页
    引言第31-33页
    第一章 材料与方法第33-36页
        1. 材料与试剂第33页
            1.1 试验用常规试剂及主要仪器第33页
            1.2 实验试剂第33页
        2 临床研究对象第33-36页
    第二章 研究方法第36-37页
        2.1 分组第36页
        2.2 实验方法及实验流程第36-37页
            2.2.1 神经母细胞瘤中RECK(reversion-inducing-cysteine-rich protein withkazal motifs)基因表达及MMP-14(基质金属蛋白酶-14)表达的检测方法及试验方法第36页
            2.2.2 检测肝母细胞瘤中RECK(reversion-inducing-cysteine-rich proteinwith kazal motifs)基因表达及MT1-MMP(膜型基质金属蛋白酶-1)表达的方法及实验流程第36-37页
        2.3 结果判断标准第37页
    第三章 结果第37-40页
        3.1 NB及HB转移情况列表第37-40页
            3.1.1 RECK在恶性肿瘤各组中的表达情况第38页
            3.1.2 相关MMPs在恶性肿瘤各组中的表达情况第38-39页
            3.1.3 转移组中RECK基因的表达和MMP-14、MT1-MMP的表达第39页
            3.1.4 无转移组RECK基因的表达和MMP-14、MT1-MMP的表达第39-40页
        3.2 RECK基因表达及相关MMPs蛋白表达的相关性分析第40页
    第四章 讨论第40-43页
    第五章 结论第43页
    参考文献第43-46页
综述第46-55页
    参考文献第53-55页
攻读学位期间的研究成果第55-56页
附:发表的论文第56-94页
致谢第94-96页

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