| 摘要 | 第1-7页 |
| Abstract | 第7-9页 |
| 缩略语表 | 第9-10页 |
| 1 前言 | 第10-19页 |
| ·测序技术的发展和单倍型的组装 | 第10-13页 |
| ·测序技术的发展 | 第10-12页 |
| ·单倍型组装的方法 | 第12-13页 |
| ·单倍型的应用及成果 | 第13-14页 |
| ·染色质构象捕获技术 | 第14-18页 |
| ·研究内容 | 第18-19页 |
| 2 单倍型染色质交互数据的处理 | 第19-34页 |
| ·引言 | 第19页 |
| ·材料及方法 | 第19-22页 |
| ·数据的整理准备 | 第19-20页 |
| ·构建单倍型父母本基因组 | 第20页 |
| ·单倍型Hi-C数据的处理 | 第20页 |
| ·传统方案 | 第20-21页 |
| ·改进方案 | 第21-22页 |
| ·构建单倍型染色质交互热图 | 第22页 |
| ·评估单倍型染色质交互矩阵的相似性 | 第22页 |
| ·结果与分析 | 第22-33页 |
| ·传统方案的结果分析 | 第22-26页 |
| ·改进方案的结果分析 | 第26-27页 |
| ·传统方案与改进方案结果的比较 | 第27页 |
| ·两方案所得交互数据不一致的原因分析 | 第27-29页 |
| ·单倍型交互热图 | 第29-32页 |
| ·评估单倍型结构的相似性 | 第32-33页 |
| ·小结 | 第33-34页 |
| 3 单倍型染色质结构改变区域的序列特征的研究 | 第34-43页 |
| ·引言 | 第34-35页 |
| ·材料及方法 | 第35-36页 |
| ·数据的整理准备 | 第35页 |
| ·研究方法 | 第35-36页 |
| ·结果与分析 | 第36-42页 |
| ·单倍型交互值改变量同单倍型SNP密度的关系 | 第36-38页 |
| ·单倍型交互值改变量同基因密度的关系 | 第38-39页 |
| ·单倍型交互值改变量同单倍型SNP突变类型和方向的关系 | 第39-40页 |
| ·单倍型交互值改变量同单倍型二联体类型的关系 | 第40-41页 |
| ·不同功能单位单倍型SNP数目和交互值改变量的统计 | 第41-42页 |
| ·小结 | 第42-43页 |
| 4 单倍型染色质结构与表达调控的关联分析 | 第43-51页 |
| ·引言 | 第43页 |
| ·材料及方法 | 第43-46页 |
| ·数据的整理准备 | 第43页 |
| ·单倍型染色质有效交互信息的提取 | 第43-44页 |
| ·基因表达RNA-Seq数据的处理 | 第44页 |
| ·转录因子和组蛋白修饰的ChIP-Seq数据的处理 | 第44页 |
| ·DNA甲基化数据的收集处理 | 第44-45页 |
| ·关联分析 | 第45-46页 |
| ·结果与分析 | 第46-50页 |
| ·转录因子、组蛋白修饰以及表达与染色质结构的特异性统计 | 第46-47页 |
| ·单倍型染色质结构与表达调控的关联统计 | 第47-50页 |
| ·小结 | 第50-51页 |
| 5 讨论 | 第51-52页 |
| 参考文献 | 第52-56页 |
| 附录 | 第56-61页 |
| 致谢 | 第61页 |
