| 摘要 | 第5-6页 |
| ABSTRACT | 第6页 |
| 第1章 绪论 | 第9-17页 |
| 1.1 引言 | 第9-10页 |
| 1.2 离子半导体测序仪 | 第10-13页 |
| 1.2.1 离子半导体测序仪的介绍 | 第10-11页 |
| 1.2.2 离子半导体测序仪测序数据中存在的问题 | 第11-12页 |
| 1.2.3 研究的意义 | 第12-13页 |
| 1.3 国内外研究现状 | 第13-14页 |
| 1.4 本课题的研究内容及目标 | 第14页 |
| 1.5 本文的主要工作和章节安排 | 第14-17页 |
| 第2章 测序数据的分析 | 第17-29页 |
| 2.1 离子半导体测序平台 | 第17-23页 |
| 2.1.1 离子半导体测序仪的测序原理 | 第17-20页 |
| 2.1.2 SFF测序数据 | 第20-22页 |
| 2.1.3 FASTQ测序数据 | 第22-23页 |
| 2.2 测序比对数据 | 第23-26页 |
| 2.2.1 人类参考基因组 | 第23-24页 |
| 2.2.2 SAM/BAM格式数据 | 第24-26页 |
| 2.3 测序数据分析常用的工具 | 第26-27页 |
| 2.3.1 Samtools工具 | 第26页 |
| 2.3.2 Seqan工具 | 第26-27页 |
| 2.3.3 IGV工具 | 第27页 |
| 2.4 本章小结 | 第27-29页 |
| 第3章 测序数据的预处理 | 第29-43页 |
| 3.1 研究的对象 | 第29页 |
| 3.2 BAM格式数据的预处理 | 第29-30页 |
| 3.3 离子半导体测序仪测序数据的特点 | 第30页 |
| 3.4 电压信号的提取及分组 | 第30-39页 |
| 3.4.1 Illumina测序平台的测序原理 | 第31-32页 |
| 3.4.2 电压信号的分组规则 | 第32-33页 |
| 3.4.3 利用Illumina测序数据构造参考基因组 | 第33-34页 |
| 3.4.4 Ion PGM测序数据中电压信号的提取 | 第34页 |
| 3.4.5 SFF文件快速查找的讨论 | 第34-35页 |
| 3.4.6 多聚碱基真实长度的还原 | 第35-39页 |
| 3.5 电压信号的分布 | 第39-41页 |
| 3.5.1 各组电压值的分布情况 | 第39页 |
| 3.5.2 测序周期位置不同的电压信号的分布 | 第39-40页 |
| 3.5.3 碱基类型不同的电压信号的分布 | 第40-41页 |
| 3.6 本章小结 | 第41-43页 |
| 第4章 电压信号分析方法的研究 | 第43-55页 |
| 4.1 离子半导体测序仪电压值检测的特点 | 第43-44页 |
| 4.1.1 电压值检测的过程 | 第43-44页 |
| 4.1.2 相邻的电压信号之间的影响 | 第44页 |
| 4.2 单个碱基测序的准确率 | 第44-45页 |
| 4.3 贝叶斯的决策模型的研究 | 第45-50页 |
| 4.3.1 朴素的贝叶斯法 | 第45-46页 |
| 4.3.2 朴素贝叶斯模型的学习 | 第46-48页 |
| 4.3.3 贝叶斯模型对电压信号的识别结果 | 第48-50页 |
| 4.4 参考基因组信息的引入 | 第50-51页 |
| 4.5 综合模型的构建 | 第51-52页 |
| 4.6 本章小结 | 第52-55页 |
| 第5章 实验结果验证 | 第55-61页 |
| 5.1 实验数据 | 第55页 |
| 5.2 综合模型中参数的训练 | 第55-57页 |
| 5.3 综合模型的判别结果 | 第57-59页 |
| 5.4 本章小结 | 第59-61页 |
| 结论 | 第61-63页 |
| 参考文献 | 第63-69页 |
| 攻读硕士学位期间发表的论文和取得的科研成果 | 第69-71页 |
| 致谢 | 第71页 |