| 中文摘要 | 第6-9页 |
| 英文摘要 | 第9-11页 |
| 第一部分 PHF6在成人T细胞性急性淋巴细胞白血病中的特征研究 | 第12-34页 |
| 1 前言 | 第12-13页 |
| 2 材料与方法 | 第13-19页 |
| 2.1 主要试剂和耗材 | 第13页 |
| 2.2 主要仪器和设备 | 第13-14页 |
| 2.3 研究对象 | 第14页 |
| 2.4 标本采集及单个核细胞的收集 | 第14-15页 |
| 2.5 细胞总DNA的提取 | 第15-16页 |
| 2.6 细胞总RNA的提取和cDNA的制备 | 第16-17页 |
| 2.7 免疫表型及细胞遗传学检测 | 第17页 |
| 2.8 基因组PCR及测序 | 第17-18页 |
| 2.9 实时荧光定量PCR | 第18-19页 |
| 2.10 统计学分析 | 第19页 |
| 3 结果 | 第19-29页 |
| 3.1 PHF6在T-ALL中的突变特征 | 第19-22页 |
| 3.2 PHF6基因在T-ALL患者中的表达及与突变的关联 | 第22-23页 |
| 3.3 PHF6突变与临床指标的相关性 | 第23-25页 |
| 3.4 PHF6突变与其它基因突变在T-ALL中的关联性 | 第25页 |
| 3.5 PHF6突变与NOTCH1突变共表达与临床指标的相关性 | 第25-28页 |
| 3.6 PHF6突变与临床预后的相关性 | 第28-29页 |
| 4 讨论 | 第29-31页 |
| 5 参考文献 | 第31-34页 |
| 第二部分 DNM2在成人T细胞性急性淋巴细胞白血病中的突变研究 | 第34-53页 |
| 1 前言 | 第34-35页 |
| 2 材料与方法 | 第35-41页 |
| 2.1 主要试剂和耗材 | 第35页 |
| 2.2 主要仪器和设备 | 第35-36页 |
| 2.3 研究对象 | 第36页 |
| 2.4 标本采集及单个核细胞的收集 | 第36-37页 |
| 2.5 细胞总DNA的提取 | 第37-38页 |
| 2.6 免疫表型及细胞遗传学检测 | 第38页 |
| 2.7 基因组PCR及测序 | 第38-40页 |
| 2.8 统计学分析 | 第40-41页 |
| 3 结果 | 第41-48页 |
| 3.1 DNM2在T-ALL中的突变特征 | 第41-43页 |
| 3.2 DNM2基因同义氨基酸突变 | 第43-45页 |
| 3.3 DNM2突变合并存在NOTCH1、PHF6突变 | 第45页 |
| 3.4 DNM2突变与临床指标的相关性 | 第45-48页 |
| 4 讨论 | 第48-50页 |
| 5 参考文献 | 第50-53页 |
| 综述 | 第53-68页 |
| 参考文献 | 第59-68页 |
| 附录 | 第68-70页 |
| 在读期间发表的论文 | 第70-71页 |
| 致谢 | 第71页 |
