| 主要缩略词表 | 第1-7页 |
| 中文摘要 | 第7-9页 |
| 英文摘要 | 第9-13页 |
| 前言 | 第13-25页 |
| 参考文献 | 第22-25页 |
| 第一部分 人骨膜全长cDNA文库的构建和鉴定 | 第25-45页 |
| 材料与方法 | 第26-36页 |
| 主要仪器设备 | 第26页 |
| 主要试剂 | 第26-28页 |
| 材料来源 | 第28页 |
| 方法 | 第28-36页 |
| 一、总RNA的提取和鉴定 | 第28-29页 |
| 二、cDNA的合成及文库构建 | 第29-34页 |
| 三、库容量的滴定 | 第34页 |
| 四、测定文库中平均插入片断长度 | 第34-35页 |
| 五、大规模的DNA测序 | 第35-36页 |
| 六、测序得到的结果进行初步处理 | 第36页 |
| 结果 | 第36-39页 |
| 1.总RNA及cDNA链合成的鉴定结果 | 第36页 |
| 2.库容量 | 第36-37页 |
| 3.平均插入片段大小 | 第37-38页 |
| 4.大规模测序时琼脂糖电泳显示的质粒图谱 | 第38页 |
| 5. 测序结果 | 第38-39页 |
| 讨论 | 第39-43页 |
| 参考文献一 | 第43-45页 |
| 第二部分 人骨膜表达的基因功能分类和特点 | 第45-86页 |
| 材料和方法 | 第45-46页 |
| 结果 | 第46-83页 |
| 讨论 | 第83-85页 |
| 参考文献二 | 第85-86页 |
| 第三部分 LOC221143基因的特征及亚细胞定位 | 第86-128页 |
| 一、材料 | 第86-88页 |
| 二、方法 | 第88-99页 |
| (一) 引物的设计与合成 | 第88-89页 |
| (二) pEGFP重组载体的构建及转染 | 第89-95页 |
| (三) Wersternblot检验U2OS表达GFP及融合蛋白的状况 | 第95-98页 |
| (四) 生长曲线绘制 | 第98页 |
| (五) RT-PCR进行鉴定LOC221143基因的组织分布 | 第98-99页 |
| (六) 生物信息分析方法 | 第99页 |
| 三、结果 | 第99-121页 |
| (一) 重组质粒构建和转染结果 | 第99-108页 |
| (二) RT—PCR组织分布结果 | 第108-109页 |
| (三) 生物信息学分析结果 | 第109-121页 |
| 四、讨论 | 第121-126页 |
| 参考文献三 | 第126-128页 |
| 综述 骨质疏松症相关基因的遗传学研究进展 | 第128-148页 |
| 一、骨质疏松症的遗传率和研究表型的选择 | 第128-130页 |
| 二、鉴定复杂性状基因的分子遗传学方法 | 第130-133页 |
| (一) 家系连锁分析 | 第130-131页 |
| (二) 等位基因共享研究 | 第131页 |
| (三) 关联分析 | 第131-132页 |
| (四) 传递不平衡检验及其派生法 | 第132-133页 |
| 三、几种受体基因的多态性 | 第133-144页 |
| (一) 维生素D受体基因的多态性 | 第134-138页 |
| (二) 雌激素受体基因的多态性 | 第138-141页 |
| (三)I型胶原基因的多态性 | 第141-144页 |
| 四、全基因组扫描染色体连锁定位问题 | 第144-146页 |
| 五、总结和展望 | 第146-148页 |
| 综述参考文献 | 第148-157页 |
| 研究生期间撰写论文及参加会议情况 | 第157页 |
| 研究生期间参加研究课题情况 | 第157-158页 |
| 致谢 | 第158-159页 |
| 经费来源 | 第159页 |
