| 中文摘要 | 第4-7页 |
| abstract | 第7-9页 |
| 英文缩略词 | 第13-15页 |
| 第1章 前言 | 第15-27页 |
| 1.1 孤独症谱系障碍 | 第15-17页 |
| 1.1.1 孤独症谱系障碍的定义 | 第15-16页 |
| 1.1.2 孤独症谱系障碍的临床特征 | 第16页 |
| 1.1.3 孤独症谱系障碍的诊断标准和治疗 | 第16-17页 |
| 1.2 孤独症谱系障碍的流行病学特征 | 第17-19页 |
| 1.2.1 人群分布 | 第17-18页 |
| 1.2.2 时间分布 | 第18页 |
| 1.2.3 地区分布 | 第18-19页 |
| 1.3 孤独症谱系障碍的病因学研究 | 第19-21页 |
| 1.3.1 遗传因素 | 第19页 |
| 1.3.2 感染与免疫因素 | 第19-20页 |
| 1.3.3 神经生化因素 | 第20-21页 |
| 1.3.4 母孕期和围产期因素 | 第21页 |
| 1.3.5 社会与环境因素 | 第21页 |
| 1.4 孤独症谱系障碍的致病基因研究 | 第21-24页 |
| 1.4.1 Neuroligins家族基因 | 第22页 |
| 1.4.2 Neurexins家族基因 | 第22-23页 |
| 1.4.3 SCN1A基因 | 第23页 |
| 1.4.4 SHANK3基因 | 第23-24页 |
| 1.4.5 MAOA基因 | 第24页 |
| 1.4.6 其他基因 | 第24页 |
| 1.5 SHANK2基因 | 第24-26页 |
| 1.5.1 SHANK2与精神分裂症 | 第25页 |
| 1.5.2 SHANK2与阿尔兹海默症 | 第25页 |
| 1.5.3 SHANK2与智力障碍、发育迟缓 | 第25-26页 |
| 1.5.4 SHANK2与孤独症谱系障碍 | 第26页 |
| 1.6 目的及意义 | 第26-27页 |
| 第2章 材料与方法 | 第27-36页 |
| 2.1 研究对象 | 第27页 |
| 2.2 主要试剂、仪器与器材 | 第27-29页 |
| 2.2.1 主要试剂 | 第27-28页 |
| 2.2.2 主要仪器 | 第28-29页 |
| 2.2.3 主要器材 | 第29页 |
| 2.3 实验方法与步骤 | 第29-34页 |
| 2.3.1 SNP位点的选择 | 第29-30页 |
| 2.3.2 基因组DNA的提取 | 第30-31页 |
| 2.3.3 DNA浓度及纯度的检测 | 第31页 |
| 2.3.4 基因型的检测 | 第31-34页 |
| 2.4 数据分析 | 第34-36页 |
| 2.4.1 均衡性检验 | 第34页 |
| 2.4.2 哈迪-温伯格平衡检验 | 第34页 |
| 2.4.3 连锁不平衡分析 | 第34-35页 |
| 2.4.4 关联性分析 | 第35-36页 |
| 2.4.4.1 遗传模型分析 | 第35页 |
| 2.4.4.2 单体型分析 | 第35-36页 |
| 第3章 结果 | 第36-61页 |
| 3.1 年龄性别 | 第36-37页 |
| 3.2 基因型检测 | 第37页 |
| 3.3 哈迪-温伯格平衡检验 | 第37-38页 |
| 3.4 连锁不平衡分析 | 第38-40页 |
| 3.5 SHANK2基因多态性与ASD的关联性分析 | 第40-61页 |
| 3.5.1 基因型频率和等位基因频率分布 | 第40-42页 |
| 3.5.2 遗传模型分析 | 第42-49页 |
| 3.5.3 单体型分析 | 第49-61页 |
| 第4章 讨论 | 第61-66页 |
| 4.1 年龄性别与ASD的关系 | 第62页 |
| 4.2 SHANK2基因与ASD易感性的关系 | 第62-65页 |
| 4.3 本研究的局限性 | 第65-66页 |
| 第5章 结论 | 第66-67页 |
| 参考文献 | 第67-78页 |
| 作者简介及在学期间所取得的科研成果 | 第78-79页 |
| 致谢 | 第79页 |