| 摘要 | 第5-7页 |
| Abstract | 第7-8页 |
| 縮略词表 | 第11-13页 |
| 第一章 前言 | 第13-16页 |
| 第二章 材料与方法 | 第16-36页 |
| 2.1 研究对象 | 第16页 |
| 2.2 主要仪器与试剂 | 第16-20页 |
| 2.2.1 主要实验仪器 | 第16-17页 |
| 2.2.2 主要实验耗材及试剂 | 第17-19页 |
| 2.2.3 主要溶液的配置 | 第19-20页 |
| 2.3 研究方法 | 第20-35页 |
| 2.3.1 PBMCs分离 | 第20-21页 |
| 2.3.2 提取PBMCs的gDNA | 第21-22页 |
| 2.3.3 SCA3/MJD患者ATXN3基因CAG重复序列拷贝数的检测 | 第22-23页 |
| 2.3.4 重亚硫酸盐测序 | 第23-31页 |
| 2.3.5 提取PBMCs的RNA | 第31-32页 |
| 2.3.6 RNA逆转录合成cDNA | 第32-33页 |
| 2.3.7 实时荧光定量PCR | 第33-34页 |
| 2.3.8 统计分析 | 第34-35页 |
| 2.4 技术路线图 | 第35-36页 |
| 第三章 结果 | 第36-43页 |
| 3.1 SCA3/MJD患者ATXN3基因CAG重复序列拷贝数 | 第36页 |
| 3.2 SCA3/MJD患者与正常人ATXN3基因启动子区DNA甲基化水平 | 第36-39页 |
| 3.3 SCA3/MJD患者发病年龄与ATXN3基因启动子区DNA甲基化的关系 | 第39页 |
| 3.4 SCA3/MJD患者ATXN3基因CAG重复序列动态突变与ATXN3基因启动子区DNA甲基化的关系 | 第39-40页 |
| 3.5 SCA3/MJD患者与正常人ATXN3基因mRNA的表达水平 | 第40-41页 |
| 3.6 SCA3/MJD患者与正常人ATXN3基因启动子区DNA甲基化与ATXN3基因mRNA水平的关系 | 第41页 |
| 3.7 SCA3/MJD患者发病年龄与ATXN3基因mRNA水平的关系 | 第41-43页 |
| 第四章 讨论 | 第43-45页 |
| 第五章 结论 | 第45-46页 |
| 参考文献 | 第46-55页 |
| 综述 | 第55-63页 |
| 参考文献 | 第58-63页 |
| 攻读学位期间的主要研究成果 | 第63-65页 |
| 致谢 | 第65页 |
