| 基金资助 | 第4-5页 |
| 摘要 | 第5-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 目录 | 第8-10页 |
| 符号说明 | 第10-11页 |
| 1 前言 | 第11-18页 |
| 2 材料与方法 | 第18-40页 |
| 2.1 主要实验试剂、耗材与仪器 | 第18-23页 |
| 2.1.1 实验试剂 | 第18-19页 |
| 2.1.2 耗材 | 第19页 |
| 2.1.3 仪器 | 第19-20页 |
| 2.1.4 主要溶液的配制 | 第20-23页 |
| 2.2 CMT2型致病seipin基因PCR-直接测序 | 第23-30页 |
| 2.2.1 研究对象 | 第23页 |
| 2.2.2 gDNA抽提及定量 | 第23-26页 |
| 2.2.3 Seipin基因目的片段的扩增 | 第26页 |
| 2.2.4 Seipin基因引物的处理 | 第26-27页 |
| 2.2.5 Seipin基因PCR反应体系及扩增条件 | 第27-29页 |
| 2.2.6 Seipin基因PCR扩增产物凝胶电泳验证 | 第29-30页 |
| 2.2.7 测序和序列分析 | 第30页 |
| 2.3 隐性遗传和散发CMT致病SH3TC2基因PCR-直接测序 | 第30-40页 |
| 2.3.1 研究对象 | 第30-31页 |
| 2.3.2 gDNA抽提及定量 | 第31-32页 |
| 2.3.3 SH3TC2基因目的片段的扩增 | 第32-34页 |
| 2.3.4 SH3TC2基因引物的处理 | 第34-35页 |
| 2.3.5 SH3TC2基因PCR反应体系及扩增条件 | 第35-38页 |
| 2.3.6 SH3TC2基因PCR扩增产物凝胶电泳验证 | 第38-39页 |
| 2.3.7 测序和序列分析 | 第39-40页 |
| 3 结果 | 第40-44页 |
| 3.1 CMT2致病seipin基因PCR-直接测序结果 | 第40页 |
| 3.2 隐性遗传和散发CMT致病SH3TC2基因PCR-直接测序结果 | 第40-44页 |
| 4 讨论 | 第44-48页 |
| 4.1 CMT2致病seipin基因突变检测结果分析 | 第44-45页 |
| 4.2 隐性遗传和散发CMT致病SH3TC2基因突变检测结果分析 | 第45-48页 |
| 5 结论 | 第48-49页 |
| 参考文献 | 第49-52页 |
| 综述 | 第52-66页 |
| 参考文献 | 第59-66页 |
| 攻读学位期间主要的研究成果 | 第66-67页 |
| 致谢 | 第67页 |
