| 中文摘要 | 第3-5页 |
| Abstract | 第5-6页 |
| 1 前言 | 第9-15页 |
| 1.1 Citrin蛋白的结构、分布和功能 | 第9-12页 |
| 1.2 Citrin缺陷临床表型、诊断标准和流行病学特点 | 第12-15页 |
| 2 研究对象与材料 | 第15-22页 |
| 2.1 研究对象及医学伦理 | 第15页 |
| 2.2 实验材料 | 第15-22页 |
| 3 研究方法 | 第22-41页 |
| 3.1 NICCD分子诊断技术路线图 | 第22-23页 |
| 3.2 SLC25A13基因突变分析 | 第23-29页 |
| 3.2.1 提取外周全血基因组DNA | 第23页 |
| 3.2.2 筛查c.851_854del4、c.1638_1660dup、IVS6+5G>A和IVS16ins3kb四种高频突变 | 第23-25页 |
| 3.2.3 18个外显子及其侧翼区Sanger测序 | 第25-27页 |
| 3.2.4 筛查IVS4ins6kb突变 | 第27-29页 |
| 3.3 cDNA克隆分析和LA-PCR扩增 | 第29-36页 |
| 3.3.1 外周血淋巴细胞分离 | 第29-31页 |
| 3.3.2 总RNA提取 | 第31页 |
| 3.3.3 逆转录RNA合成第一链cDNA | 第31-32页 |
| 3.3.4 巢式PCR扩增SLC25A13基因ORF及产物纯化 | 第32-34页 |
| 3.3.5 SLC25A13基因cDNA克隆分析 | 第34-36页 |
| 3.3.6 LA-PCR扩增目的片段 | 第36页 |
| 3.4 蛋白分析 | 第36-39页 |
| 3.4.1 细胞培养 | 第36-38页 |
| 3.4.2 线粒体蛋白提取 | 第38页 |
| 3.4.3 Western blot分析 | 第38-39页 |
| 3.5 SLC25A13基因突变的地理分区 | 第39页 |
| 3.6 等位基因同质性计算 | 第39-40页 |
| 3.7 统计分析对比三个地区的SLC25A13基因突变类型、基因型和等位基因同质性 | 第40-41页 |
| 4 结果 | 第41-55页 |
| 4.1 CD患者群体 | 第41-45页 |
| 4.2 新突变和cDNA克隆分析结果 | 第45-48页 |
| 4.3 Western blot分析结果 | 第48-49页 |
| 4.4 SLC25A13基因突变谱及地区分布情况 | 第49-51页 |
| 4.5 SLC25A13基因型及等位基因异质性 | 第51-55页 |
| 5 讨论 | 第55-62页 |
| 5.1 新突变致病性分析 | 第55-57页 |
| 5.2 NICCD分子诊断技术 | 第57-59页 |
| 5.3 SLC25A13基因突变的地理分布特征 | 第59-62页 |
| 6 结论 | 第62-63页 |
| 7 参考文献 | 第63-73页 |
| 英文缩略词表索引（1） | 第73-74页 |
| 英文缩略词表索引（2） | 第74-75页 |
| 在读期间发表论文 | 第75-76页 |
| 在校期间参加的国内外学术会议 | 第76-77页 |
| 致谢 | 第77页 |
