| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-8页 |
| 注释表 | 第11-12页 |
| 第1章 引言 | 第12-19页 |
| 1.1 遗传学证据 | 第13-14页 |
| 1.2 遗传模式 | 第14页 |
| 1.3 致病基因 | 第14-16页 |
| 1.4 研究思路 | 第16页 |
| 1.5 研究方法和手段 | 第16-18页 |
| 1.6 研究设计思路 | 第18-19页 |
| 第2章 实验内容 | 第19-52页 |
| 2.1 材料和方法 | 第19-32页 |
| 2.1.1 主要的实验设备及耗材列表 | 第19-20页 |
| 2.1.2 主要试剂列表 | 第20页 |
| 2.1.3 实验对象 | 第20-27页 |
| 2.1.4 外周血基因组DNA的提取 | 第27-28页 |
| 2.1.5 KFS相关基因捕获测序设计 | 第28-29页 |
| 2.1.6 捕获测序 | 第29页 |
| 2.1.7 测序数据结果分析 | 第29-31页 |
| 2.1.8 验证捕获测序突变位点 | 第31-32页 |
| 2.2 结果与分析 | 第32-45页 |
| 2.2.1 样本收集 | 第32-33页 |
| 2.2.2 KFS致病基因和相关基因 | 第33-36页 |
| 2.2.3 捕获测序结果与分析方法 | 第36-45页 |
| 2.3 讨论 | 第45-50页 |
| 2.3.1 CHRNG基因突变可能是CS422患者的临床表现的病因 | 第45-46页 |
| 2.3.2 FLNB基因突变可能是CS480患者的临床表现的病因 | 第46-50页 |
| 2.4 结论 | 第50-51页 |
| 2.5 不足与局限性 | 第51页 |
| 2.6 展望 | 第51-52页 |
| 参考文献 | 第52-59页 |
| 附录 | 第59-62页 |
| 作者简介及科研成果 | 第62-63页 |
| 致谢 | 第63-64页 |