| 致谢 | 第5-7页 |
| 中文摘要 | 第7-12页 |
| Abstract | 第12-16页 |
| 缩略词表 | 第17-21页 |
| 第一部分 家系特征,突变鉴定以及致病基因c.1064G>A (p.G355D)突变导致的ATP酶活性变化 | 第21-38页 |
| 1 引言 | 第21-22页 |
| 2 材料和方法 | 第22-29页 |
| 3 实验结果 | 第29-36页 |
| 4 讨论 | 第36-37页 |
| 5 本章小结 | 第37-38页 |
| 第二部分 过表达质粒构建以及过表达突变型质粒对线粒体形态的影响 | 第38-62页 |
| 1 引言 | 第38-39页 |
| 2 材料和方法 | 第39-54页 |
| 3 实验结果 | 第54-60页 |
| 4 讨论 | 第60-61页 |
| 5 本章小结 | 第61-62页 |
| 第三部分 病人特异性成纤维细胞模型中线粒体异常及自噬调节 | 第62-82页 |
| 1 引言 | 第62-63页 |
| 2 材料和方法 | 第63-73页 |
| 3 实验结果 | 第73-80页 |
| 4 讨论 | 第80-81页 |
| 5 本章小结 | 第81-82页 |
| 第四部分 病人特异性多功能干细胞诱导神经元细胞模型中线粒体异常及分子蛋白表达 | 第82-104页 |
| 1 引言 | 第82-84页 |
| 2 材料和方法 | 第84-96页 |
| 3 实验结果 | 第96-102页 |
| 4 讨论 | 第102-103页 |
| 5 本章小结 | 第103-104页 |
| 全文讨论与总结 | 第104-106页 |
| 参考文献 | 第106-115页 |
| 综述 | 第115-141页 |
| 参考文献 | 第129-141页 |
| 作者简历及在学期间所取得的科研成果 | 第141-142页 |
