| 英文缩略词表 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-10页 |
| 英文摘要 | 第10-15页 |
| 第一部分: 先天性垂体发育不良的基因突变检测 | 第16-50页 |
| 1. 前言 | 第16-18页 |
| 2. 材料与方法 | 第18-29页 |
| 3. 结果 | 第29-42页 |
| 4. 讨论 | 第42-45页 |
| 5. 结论 | 第45-46页 |
| 6. 参考文献 | 第46-50页 |
| 第二部分: GnRH脉冲治疗重启先天性联合性垂体激素缺乏症患者下丘脑-垂体-睾丸轴功能 | 第50-70页 |
| 1. 前言 | 第50-51页 |
| 2. 材料与方法 | 第51-53页 |
| 3. 结果 | 第53-63页 |
| 4. 讨论 | 第63-66页 |
| 5. 结论 | 第66-67页 |
| 6. 参考文献 | 第67-70页 |
| 附录1 Sanger测序结果 | 第70-78页 |
| 综述 | 第78-93页 |
| 参考文献 | 第86-93页 |
| 致谢 | 第93-95页 |
| 个人简历 | 第95页 |