基于表型测序的功能基因识别
| 致谢 | 第5-6页 |
| 摘要 | 第6-7页 |
| ABSTRACT | 第7页 |
| 1 绪论 | 第10-22页 |
| 1.1 研究背景 | 第10-14页 |
| 1.1.1 识别功能基因 | 第10-11页 |
| 1.1.2 下一代测序技术的发展 | 第11-14页 |
| 1.2 表型测序 | 第14-20页 |
| 1.2.1 重叠策略识别功能基因 | 第15-16页 |
| 1.2.2 突变的识别和筛选 | 第16-19页 |
| 1.2.2.1 从下一代测序到突变识别 | 第16-17页 |
| 1.2.2.2 从突变到候选基因识别 | 第17-19页 |
| 1.2.3 影响表型测序成功的因素 | 第19-20页 |
| 1.3 研究目的和意义 | 第20-22页 |
| 2 GIPS软件算法 | 第22-40页 |
| 2.1 概述 | 第22-23页 |
| 2.2 突变检测灵敏度 | 第23-33页 |
| 2.2.1 突变识别灵敏度 | 第24-26页 |
| 2.2.2 误删率 | 第26-33页 |
| 2.2.2.1 有效区域筛选策略 | 第28-29页 |
| 2.2.2.2 氨基酸变化筛选策略 | 第29-31页 |
| 2.2.2.3 同源筛选策略 | 第31页 |
| 2.2.2.4 密度筛选策略 | 第31-32页 |
| 2.2.2.5 对照筛选策略 | 第32-33页 |
| 2.3 突变检测精确度 | 第33-34页 |
| 2.4 表型测序结果 | 第34-40页 |
| 2.4.1 候选基因与表型相关的显著性 | 第35-36页 |
| 2.4.2 候选基因假阳性数目 | 第36页 |
| 2.4.3 检测到功能基因的概率 | 第36-37页 |
| 2.4.4 违背单基因假说的显著性 | 第37-40页 |
| 3 GIPS软件用法 | 第40-50页 |
| 3.1 概述 | 第40-41页 |
| 3.2 命令行参数 | 第41-42页 |
| 3.3 分析流程配置 | 第42-45页 |
| 3.3.1 指定全局参数 | 第42-44页 |
| 3.3.2 指定样本参数 | 第44-45页 |
| 3.4 结果文件 | 第45页 |
| 3.5 测试数据工作流程示例 | 第45-50页 |
| 4 GIPS软件应用 | 第50-72页 |
| 4.1 测序深度与突变识别灵敏度 | 第50-54页 |
| 4.2 突变识别参数与突变识别灵敏度 | 第54-57页 |
| 4.3 歌舞伎面谱综合征基因识别 | 第57-61页 |
| 4.4 水稻磷转运基因识别 | 第61-65页 |
| 4.5 先天性子宫阴道缺如综合征基因识别 | 第65-72页 |
| 5 总结 | 第72-74页 |
| 参考文献 | 第74-80页 |
| 附录 | 第80-88页 |
| 作者简历 | 第88页 |
