| 摘要 | 第3-4页 |
| ABSTRACT | 第4-5页 |
| 第一章 前言 | 第8-19页 |
| 1.1. 肌营养不良概述 | 第8-9页 |
| 1.2. 肌营养不良的分子致病机理 | 第9-16页 |
| 1.2.1 肌细胞结构与肌营养不良 | 第12-14页 |
| 1.2.2 肌节结构与肌营养不良 | 第14页 |
| 1.2.3 转录后修饰机制和肌营养不良 | 第14-15页 |
| 1.2.4 翻译后加工和肌营养不良 | 第15-16页 |
| 1.3. 肌营养不良基因检测 | 第16-17页 |
| 1.4. 肌营养不良治疗 | 第17-18页 |
| 1.5. 实验目的及实验方法 | 第18-19页 |
| 第二章 多重 PCR 法对 DMD 基因热突变区域外显子的缺失检测 | 第19-27页 |
| 2.1 本章引言 | 第19-20页 |
| 2.2 实验材料 | 第20-21页 |
| 2.2.1 实验对象 | 第20页 |
| 2.2.2 实验试剂与仪器 | 第20-21页 |
| 2.3 实验方法 | 第21-24页 |
| 2.3.1 血液基因组 DNA 提取及浓度检测 | 第21页 |
| 2.3.2 多重 PCR | 第21-24页 |
| 2.3.3 PCR 扩增产物的检测 | 第24页 |
| 2.3.4 缺失条带的验证实验 | 第24页 |
| 2.4 实验结果及分析 | 第24-27页 |
| 2.4.1 DNA 溶液的浓度 | 第24-25页 |
| 2.4.2 PCR 扩增产物的检测结果及分析 | 第25页 |
| 2.4.3 外显子缺失验证结果及分析 | 第25-27页 |
| 第三章 实时荧光定量 PCR（SYBR Green I）法对女性携带者的检测 | 第27-43页 |
| 3.1 本章引言 | 第27-31页 |
| 3.1.1 荧光阈值和循环阈值 | 第28页 |
| 3.1.2 定量原理 | 第28-29页 |
| 3.1.3 定量方法 | 第29-31页 |
| 3.1.4 扩增效率 | 第31页 |
| 3.1.5 溶解曲线分析 | 第31页 |
| 3.2 实验材料 | 第31-32页 |
| 3.2.1 研究对象 | 第31-32页 |
| 3.2.2 实验试剂与仪器 | 第32页 |
| 3.3 实验方法 | 第32-35页 |
| 3.3.1 基因组 DNA 提取及浓度检测 | 第32-33页 |
| 3.3.2 引物设计及特异性检测 | 第33-34页 |
| 3.3.3 引物扩增效率的测定实验 | 第34-35页 |
| 3.3.4 实时荧光定量 PCR（SYBR Green I）法对女性受检者的检测. | 第35页 |
| 3.4 结果及分析 | 第35-43页 |
| 3.4.1 DNA 溶液的浓度检测结果 | 第35页 |
| 3.4.2 引物信息及扩增效率 | 第35-37页 |
| 3.4.3 比较 Ct 值相对定量法对女性受检者的检测结果及分析 | 第37-43页 |
| 第四章 DNA 微列阵法对肌营养不良相关基因的点突变/微小突变检测 | 第43-58页 |
| 4.1 本章引言 | 第43-45页 |
| 4.1.1 DNA 微列阵 | 第43-45页 |
| 4.1.2 DNA 测序技术 | 第45页 |
| 4.2 实验材料 | 第45-46页 |
| 4.2.1 实验对象 | 第45页 |
| 4.2.2 主要实验试剂及仪器 | 第45-46页 |
| 4.3 肌营养不良相关基因突变位点的分析筛选 | 第46-47页 |
| 4.4 实验方法 | 第47-51页 |
| 4.4.1 基因组 DNA 提取及浓度检测 | 第47页 |
| 4.4.2 DNA 微列阵芯片实验 | 第47-50页 |
| 4.4.3 对 DNA 微列阵芯片法检测出的突变位点进行测序验证 | 第50-51页 |
| 4.5 结果及分析 | 第51-58页 |
| 4.5.1 芯片检测结果 | 第51-52页 |
| 4.5.2 对异常位点的测序验证结果 | 第52-56页 |
| 4.5.3 结果分析 | 第56-58页 |
| 第五章 结论 | 第58-59页 |
| 参考文献 | 第59-64页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第64-65页 |
| 致谢 | 第65页 |
