| 摘要 | 第3-4页 |
| ABSTRACT | 第4页 |
| 第一章 文献综述 | 第7-19页 |
| 1.1 胚胎植入前遗传检测 | 第7-8页 |
| 1.1.1 胚胎植入前遗传检测的发展 | 第7页 |
| 1.1.2 胚胎植入前遗传检测的流程 | 第7-8页 |
| 1.2 胚胎活体组织取样 | 第8-9页 |
| 1.2.1 极体活检 | 第8-9页 |
| 1.2.2 卵裂球活检 | 第9页 |
| 1.2.3 囊胚球活检 | 第9页 |
| 1.3 单细胞全基因组扩增 | 第9-12页 |
| 1.3.1 基于 PCR 的全基因组扩增技术 | 第10页 |
| 1.3.2 多重置换扩增 | 第10-12页 |
| 1.4 胚胎植入前遗传检测方法 | 第12-18页 |
| 1.4.1 PCR 法 | 第12-13页 |
| 1.4.2 荧光原位杂交技术 | 第13-14页 |
| 1.4.3 比较基因组杂交技术 | 第14-15页 |
| 1.4.4 单核苷酸多态性微阵列技术 | 第15-16页 |
| 1.4.5 胚胎植入前遗传检测方法的应用比较 | 第16-18页 |
| 1.5 本论文主要研究内容 | 第18-19页 |
| 第二章 多重置换单细胞全基因组扩增 | 第19-26页 |
| 2.1 引言 | 第19页 |
| 2.2 实验部分 | 第19-23页 |
| 2.2.1 仪器及材料 | 第19-20页 |
| 2.2.2 试剂 | 第20页 |
| 2.2.3 人类染色体缺陷细胞株培养 | 第20-21页 |
| 2.2.4 单细胞显微采样 | 第21页 |
| 2.2.5 多重置换单细胞全基因组扩增 | 第21-22页 |
| 2.2.6 全基因组扩增产物的初步评价 | 第22-23页 |
| 2.3 结果与讨论 | 第23-25页 |
| 2.3.1 单细胞显微采样 | 第23页 |
| 2.3.2 单细胞全基因组扩增产量 | 第23-24页 |
| 2.3.3 琼脂糖凝胶电泳评价扩增产物片段 | 第24-25页 |
| 2.4 本章小结 | 第25-26页 |
| 第三章 单细胞全基因组扩增产物的芯片评价 | 第26-33页 |
| 3.1 引言 | 第26页 |
| 3.2 实验部分 | 第26-30页 |
| 3.2.1 仪器 | 第26-27页 |
| 3.2.2 试剂 | 第27页 |
| 3.2.3 单核苷酸多态性微阵列芯片 PCR 前操作 | 第27-29页 |
| 3.2.4 单核苷酸多态性微阵列芯片 PCR 后操作 | 第29-30页 |
| 3.3 结果与讨论 | 第30-32页 |
| 3.4 本章小结 | 第32-33页 |
| 第四章 单核苷酸多态性微阵列高密度芯片遗传检测 | 第33-47页 |
| 4.1 引言 | 第33页 |
| 4.2 实验部分 | 第33-36页 |
| 4.2.1 仪器 | 第33-34页 |
| 4.2.2 试剂 | 第34页 |
| 4.2.3 单核苷酸多态性微阵列高密度芯片检测 | 第34-36页 |
| 4.3 结果与讨论 | 第36-46页 |
| 4.3.1 高密度芯片检测总述 | 第36-41页 |
| 4.3.2 测试 DNA 样本 | 第41-43页 |
| 4.3.3 人类染色体缺陷细胞株标准基因组 DNA 样品 | 第43-45页 |
| 4.3.4 病理组织样本 DNA | 第45-46页 |
| 4.4 本章小结 | 第46-47页 |
| 第五章 结论与展望 | 第47-49页 |
| 5.1 结论 | 第47页 |
| 5.2 展望 | 第47-49页 |
| 参考文献 | 第49-54页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第54-55页 |
| 致谢 | 第55页 |
