| 摘要 | 第4-5页 |
| ABSTRACT | 第5-6页 |
| 第1章 绪论 | 第9-15页 |
| 1.1 研究背景与研究目的 | 第9-10页 |
| 1.2 国内外研究现状 | 第10-13页 |
| 1.3 论文主要研究内容 | 第13-15页 |
| 第2章 临床组学与EHR建模技术 | 第15-23页 |
| 2.1 引言 | 第15页 |
| 2.2 临床组学数据测序技术 | 第15-18页 |
| 2.2.1 临床基因组学数据 | 第15页 |
| 2.2.2 高通量测序技术及read-pair匹配 | 第15-16页 |
| 2.2.3 染色体变异类型 | 第16-18页 |
| 2.3 HL7标准及RIM模型 | 第18-21页 |
| 2.3.1 HL7标准 | 第18页 |
| 2.3.2 HL7目标 | 第18-19页 |
| 2.3.3 HL7消息格式 | 第19页 |
| 2.3.4 RIM V2和V3标准 | 第19-20页 |
| 2.3.5 RIM抽象类子类 | 第20-21页 |
| 2.4 数据建模方法 | 第21-22页 |
| 2.4.1 ER模型 | 第21-22页 |
| 2.4.2 EAV模型 | 第22页 |
| 2.4.3 EAV模型与ER模型的比较 | 第22页 |
| 2.5 本章小结 | 第22-23页 |
| 第3章 基于组学数据的EHR系统研究与实现 | 第23-36页 |
| 3.1 引言 | 第23-24页 |
| 3.2 RIM抽象到概念模型技术及扩展 | 第24-26页 |
| 3.3 物理数据库的设计与实现 | 第26-33页 |
| 3.3.1 数据类型确定和选择 | 第26-29页 |
| 3.3.2 类继承映射方式选择 | 第29-31页 |
| 3.3.3 构建数据库及存储数据 | 第31-33页 |
| 3.4 集成CLINVAR临床组学数据 | 第33-34页 |
| 3.5 融合组学数据EHR系统的实现 | 第34-35页 |
| 3.6 本章小结 | 第35-36页 |
| 第4章 EHR决策支持系统研究与实现 | 第36-55页 |
| 4.1 引言 | 第36页 |
| 4.2 染色体缺失检测和决策支持方法 | 第36-40页 |
| 4.2.1 有效数据提取 | 第36-38页 |
| 4.2.2 基于插入长度的染色体缺失检测方法 | 第38-40页 |
| 4.2.3 基于聚类的疾病预测和临床决策支持 | 第40页 |
| 4.3 基于DNA序列的特征信息提取方法 | 第40-49页 |
| 4.3.1 数据预处理 | 第41页 |
| 4.3.2 基于序列的特征信息提取方法 | 第41-45页 |
| 4.3.3 面向六碱基特征向量降维优化方法 | 第45-48页 |
| 4.3.4 面向单联核苷酸统计特征优化方法 | 第48-49页 |
| 4.3.5 基于信息熵提取序列特征方法 | 第49页 |
| 4.4 基于DNA序列临床决策支持方法 | 第49-50页 |
| 4.5 实验结果及分析 | 第50-54页 |
| 4.6 本章小结 | 第54-55页 |
| 结论 | 第55-56页 |
| 参考文献 | 第56-62页 |
| 致谢 | 第62页 |