| 摘要 | 第5-7页 |
| ABSTRACT | 第7-8页 |
| 第1章 绪论 | 第13-25页 |
| 1.1 研究背景 | 第13页 |
| 1.2 癌症及其基因组变异 | 第13-15页 |
| 1.3 拷贝数变异检测的技术手段 | 第15-20页 |
| 1.3.1 NGS技术简介 | 第15-16页 |
| 1.3.2 NGS在拷贝数变异检测中的应用 | 第16-20页 |
| 1.4 国内外研究现状 | 第20-22页 |
| 1.5 本文的研究内容 | 第22-25页 |
| 第2章 基于非成对肿瘤WGS数据的拷贝数变异检测算法 | 第25-47页 |
| 2.1 研究背景 | 第25-26页 |
| 2.2 肿瘤WGS数据分析的算法 | 第26-36页 |
| 2.2.1 测试数据集的构建 | 第26-28页 |
| 2.2.2 数据分析流程和模型 | 第28-35页 |
| 2.2.3 性能评估的方法和策略 | 第35-36页 |
| 2.3 结果与讨论 | 第36-46页 |
| 2.3.1 数据预处理结果 | 第36-37页 |
| 2.3.2 模拟数据集上的结果 | 第37-43页 |
| 2.3.3 实际数据集上的结果 | 第43-46页 |
| 2.4 本章小结 | 第46-47页 |
| 第3章 基于异质性肿瘤WGS数据的拷贝数变异检测算法 | 第47-63页 |
| 3.1 研究背景 | 第47-48页 |
| 3.2 方法和数据 | 第48-55页 |
| 3.2.1 数据分析流程 | 第48页 |
| 3.2.2 CLImAT-HET中的统计模型 | 第48-53页 |
| 3.2.3 测试数据集的构建 | 第53-54页 |
| 3.2.4 性能评估方法 | 第54-55页 |
| 3.3 结果与讨论 | 第55-61页 |
| 3.3.1 模拟数据集上的结果分析 | 第55-58页 |
| 3.3.2 真实数据集的结果分析 | 第58-61页 |
| 3.4 本章小结 | 第61-63页 |
| 第4章 基于成对WES数据的拷贝数变异检测算法 | 第63-81页 |
| 4.1 研究背景 | 第63-64页 |
| 4.2 方法和数据 | 第64-69页 |
| 4.2.1 数据分析流程和预处理方法 | 第64-65页 |
| 4.2.2 CloneCNA的统计模型 | 第65-67页 |
| 4.2.3 测试数据集的构建 | 第67-68页 |
| 4.2.4 性能比较的方法和评估策略 | 第68-69页 |
| 4.3 结果与讨论 | 第69-79页 |
| 4.3.1 LCR信号的预处理 | 第69-70页 |
| 4.3.2 模拟数据集的结果分析 | 第70-75页 |
| 4.3.3 真实数据集的结果分析 | 第75-79页 |
| 4.4 本章小结 | 第79-81页 |
| 第5章 基于WES数据的拷贝数变异检测和注释工具 | 第81-91页 |
| 5.1 研究背景 | 第81-82页 |
| 5.2 DeAnnCNV工具介绍 | 第82-86页 |
| 5.2.1 拷贝数变异检测算法 | 第82-85页 |
| 5.2.2 拷贝数变异的注释方法 | 第85-86页 |
| 5.3 在线工具的使用 | 第86-89页 |
| 5.3.1 数据准备 | 第86页 |
| 5.3.2 数据分析 | 第86-87页 |
| 5.3.3 结果和说明 | 第87-89页 |
| 5.4 本章小结 | 第89-91页 |
| 第6章 总结与展望 | 第91-95页 |
| 6.1 全文总结 | 第91-92页 |
| 6.2 未来工作展望 | 第92-95页 |
| 参考文献 | 第95-107页 |
| 附图 | 第107-109页 |
| 附表 | 第109-113页 |
| 致谢 | 第113-115页 |
| 在读期间发表的学术论文与取得的其他研究成果 | 第115-116页 |