| 英文缩略词表 | 第7-8页 |
| 中文摘要 | 第8-12页 |
| Abstract | 第12-15页 |
| 1 引言 | 第16-22页 |
| 1.1 研究背景 | 第16-21页 |
| 1.1.1 疾病概述 | 第16-17页 |
| 1.1.2 PV免疫学研究 | 第17-18页 |
| 1.1.3 PV遗传学研究 | 第18-21页 |
| 1.2 研究思路 | 第21-22页 |
| 2 实验材料与方法 | 第22-64页 |
| 2.1 研究设计 | 第22-25页 |
| 2.1.1 初筛阶段 | 第22页 |
| 2.1.2 验证阶段 | 第22-25页 |
| 2.2 实验对象 | 第25页 |
| 2.3 实验试剂 | 第25-28页 |
| 2.3.1 DNA提取试剂 | 第25-26页 |
| 2.3.2 电泳相关试剂 | 第26页 |
| 2.3.3 全基因组基因分型所需试剂 | 第26-27页 |
| 2.3.4 Sequenom Mass Array系统基因分型所用试剂 | 第27-28页 |
| 2.4 实验仪器 | 第28-31页 |
| 2.4.1 DNA提取器材 | 第28页 |
| 2.4.2 电泳所用仪器 | 第28-29页 |
| 2.4.3 测OD值仪器 | 第29页 |
| 2.4.4 全基因组SNP分型仪器 | 第29-30页 |
| 2.4.5 Sequenom MassArray系统基因分型所用仪器 | 第30-31页 |
| 2.5 实验步骤 | 第31-56页 |
| 2.5.1 全血标本采集 | 第31页 |
| 2.5.2 基因组DNA提取 | 第31-32页 |
| 2.5.3 基因组DNA电泳检测 | 第32-34页 |
| 2.5.4 DNA浓度检测和标准化处理（简称DNA标化） | 第34-35页 |
| 2.5.5 全基因组SNPs基因分型 | 第35-43页 |
| 2.5.6 Sequenom MassArray系统基因分型 | 第43-56页 |
| 2.6 数据质控与统计分析 | 第56-57页 |
| 2.6.1 质控方法 | 第56-57页 |
| 2.6.2 统计方法 | 第57页 |
| 2.7 分析软件和电子数据库信息查询 | 第57-59页 |
| 2.7.1 基因分型软件的应用：Plink 1.07 | 第57页 |
| 2.7.2 Haploview的应用 | 第57-58页 |
| 2.7.3 R软件的应用 | 第58页 |
| 2.7.4 美国国立生物技术信息中心 | 第58-59页 |
| 2.7.5 HapMap计划数据库 | 第59页 |
| 2.7.6 其他相关数据库及网站 | 第59页 |
| 2.8 数据的处理 | 第59-61页 |
| 2.8.1 初筛阶段样本质控 | 第59-60页 |
| 2.8.2 初筛阶段SNP质控 | 第60-61页 |
| 2.8.3 验证阶段的SNP质控 | 第61页 |
| 2.8.4 Illumiina和Sequenom MassArray的分型一致性比较 | 第61页 |
| 2.9 数据统计分析 | 第61-64页 |
| 3 结果 | 第64-87页 |
| 3.1 研究对象一般情况和SNP数据 | 第64页 |
| 3.2 初筛阶段SNP分型数据的统计结果 | 第64-77页 |
| 3.2.1 中国汉族人群初筛结果 | 第67-70页 |
| 3.2.2 伊朗人群初筛结果 | 第70-71页 |
| 3.2.3 初筛阶段中国汉族和伊朗人群Meta分析结果 | 第71-77页 |
| 3.3 验证阶段SNP分型数据的统计结果 | 第77-86页 |
| 3.3.1 中国汉族人群验证结果和与伊朗人群验证结果的比较 | 第77-84页 |
| 3.3.2 中国汉族人群和伊朗人群Meta结果 | 第84-86页 |
| 3.3.3 对既往PV-GWAS报道位点的验证结果 | 第86页 |
| 3.4 对p38和其下游效应器MAPK蛋白激活激酶（MK2）基因在本研究中与PV相关性的观察 | 第86-87页 |
| 4 讨论 | 第87-94页 |
| 4.1 本研究发现的PV的HLA区域易感位点 | 第88-91页 |
| 4.2 验证犹太人PV易感基因 | 第91-92页 |
| 4.3 与其他PV相关研究的比较 | 第92-93页 |
| 4.4 展望 | 第93-94页 |
| 5 结论 | 第94-96页 |
| 6 参考文献 | 第96-106页 |
| 附录 | 第106-109页 |
| 致谢 | 第109-111页 |
| 课题综述 天疱疮遗传学发病机制研究进展 | 第111-138页 |
| 参考文献 | 第126-138页 |
