| 前言 | 第4-9页 |
| 参考文献 | 第6-9页 |
| 第一部分 ：范可尼贫血症家系高通量基因组学研究 | 第9-58页 |
| 中文摘要 | 第9-11页 |
| Abstract | 第11-13页 |
| 研究背景 | 第13-15页 |
| 材料与方法 | 第15-23页 |
| 实验结果 | 第23-55页 |
| 讨论 | 第55-56页 |
| 参考文献 | 第56-58页 |
| 第二部分 ：范可尼贫血肿瘤相关通路的基因集富集分析 | 第58-77页 |
| 摘要 | 第58页 |
| Abstract | 第58-59页 |
| 背景简介 | 第59页 |
| 材料及方法 | 第59-61页 |
| 结果 | 第61-72页 |
| 讨论 | 第72-73页 |
| 参考文献 | 第73-77页 |
| 综述 | 第77-89页 |
| 参考文献 | 第84-89页 |
| 附录一 | 第89-90页 |
| 致谢 | 第90-91页 |