| 英文缩略词 | 第5-6页 |
| 前言 | 第6-12页 |
| 参考文献 | 第9-12页 |
| 中文摘要 | 第12-14页 |
| Abstract | 第14-16页 |
| 第一部分：TSC-RAML患者TSC1/TSC2突变位点检测与分析 | 第17-42页 |
| 材料与方法 | 第17-28页 |
| 研究对象 | 第17页 |
| 仪器与试剂 | 第17-19页 |
| 主要软件 | 第19-20页 |
| 实验步骤 | 第20-28页 |
| 结果 | 第28-36页 |
| TSC1/TSC2突变位点及核苷酸改变 | 第28-29页 |
| TSC1/TSC2突变类型 | 第29页 |
| 家系中TSC1/TSC2突变情况 | 第29-30页 |
| TSC1/TSC2新发基因突变 | 第30-34页 |
| TSC1/TSC2基因突变与RAML的关系 | 第34-36页 |
| 讨论 | 第36-39页 |
| 结论 | 第39-40页 |
| 参考文献 | 第40-42页 |
| 第二部分：TSC-RAML组织中mTOR信号通路激活水平研究 | 第42-55页 |
| 材料与方法 | 第42-46页 |
| 研究对象 | 第42页 |
| 主要试剂 | 第42-44页 |
| 主要仪器及材料 | 第44页 |
| 操作步骤 | 第44-46页 |
| 结果 | 第46-50页 |
| RAML的HE染色特点 | 第46-47页 |
| p-mTOR、p-S6K1及p-4EBP1表达水平 | 第47-49页 |
| mTOR信号通路激活水平与RAML的关系 | 第49页 |
| mTOR信号通路激活水平与基因突变的关系 | 第49-50页 |
| 讨论 | 第50-52页 |
| 结论 | 第52-53页 |
| 参考文献 | 第53-55页 |
| 第三部分：mTOR抑制剂治疗TSC-RAML的疗效及安全性初步研究 | 第55-77页 |
| 材料与方法 | 第55-58页 |
| 研究对象 | 第55-56页 |
| 研究药物 | 第56页 |
| 研究设计 | 第56-58页 |
| 结果 | 第58-67页 |
| 基线数据及临床特点 | 第58-59页 |
| 服药后RAML的变化 | 第59-65页 |
| 其他方面的变化 | 第65页 |
| 治疗相关不良事件 | 第65-67页 |
| 讨论 | 第67-71页 |
| 结论 | 第71-72页 |
| 参考文献 | 第72-77页 |
| 文献综述 | 第77-99页 |
| 参考文献 | 第92-99页 |
| 研究生期间第一作者发表论文 | 第99-100页 |
| 致谢 | 第100-101页 |
