| 摘要 | 第3-5页 |
| Abstract | 第5-6页 |
| 第一章 绪论 | 第12-14页 |
| 1.1 研究背景和意义 | 第12-13页 |
| 1.2 本文的内容安排 | 第13-14页 |
| 第二章 基因表达过程的生物学背景知识 | 第14-22页 |
| 2.1 生物信息学 | 第14-15页 |
| 2.2 基因表达过程 | 第15-19页 |
| 2.2.1 中心法则 | 第15-16页 |
| 2.2.2 转录调控 | 第16-17页 |
| 2.2.3 剪接调控 | 第17-18页 |
| 2.2.4 翻译调控 | 第18-19页 |
| 2.3 常见致病突变种类 | 第19-20页 |
| 2.4 常用数据库 | 第20-21页 |
| 2.5 本章小结 | 第21-22页 |
| 第三章 疾病突变的分子调控机制研究 | 第22-34页 |
| 3.1 引言 | 第22-24页 |
| 3.2 数据获取 | 第24-26页 |
| 3.2.1 四类致病突变数据 | 第24页 |
| 3.2.2 调控元件序列数据 | 第24-26页 |
| 3.3 实验结果分析 | 第26-33页 |
| 3.3.1 各调控元件上的致病突变分布情况 | 第26-28页 |
| 3.3.2 不同致病突变在各调控元件上分布情况 | 第28-33页 |
| 3.4 本章小结 | 第33-34页 |
| 第四章 基于序列模式的转录调控元件突变致病机制研究 | 第34-52页 |
| 4.1 引言 | 第34-36页 |
| 4.2 序列模式挖掘模型 | 第36-38页 |
| 4.3 数据获取 | 第38-40页 |
| 4.4 启动子实验结果分析 | 第40-46页 |
| 4.4.1 识别启动子高频核心序列 | 第40-42页 |
| 4.4.2 建模识别突变致病启动子 | 第42-46页 |
| 4.5 转录增强子建模结果 | 第46-51页 |
| 4.5.1 实验数据获取 | 第46页 |
| 4.5.2 实验结果分析 | 第46-51页 |
| 4.6 本章小结 | 第51-52页 |
| 第五章 总结与展望 | 第52-54页 |
| 5.1 总结 | 第52页 |
| 5.2 展望 | 第52-54页 |
| 参考文献 | 第54-60页 |
| 致谢 | 第60-61页 |
| 攻读硕士学位期间发表的学术论文 | 第61-62页 |
| 攻读硕士学位期间参加的科研项目 | 第62页 |