BRWD3基因单核苷酸多态性和秦巴山区精神发育迟滞相关性研究
| 摘要 | 第1-4页 |
| Abstract | 第4-6页 |
| 第一章 理论综述 | 第6-25页 |
| ·研究概述 | 第6-14页 |
| ·精神发育迟滞的定义 | 第6-7页 |
| ·MR的诊断及分级标准 | 第7-10页 |
| ·实验中采用的MR诊断方法及分级标准 | 第10-12页 |
| ·秦巴山区精神发育迟滞的患病状况 | 第12-14页 |
| ·精神发育迟滞的病因 | 第14-20页 |
| ·导致MR的环境因素 | 第15页 |
| ·导致MR的遗传因素 | 第15-17页 |
| ·MR相关致病基因的研究进展 | 第17页 |
| ·精神发育迟滞的分子遗传学研究方法 | 第17-20页 |
| ·关联分析中的理论和方法 | 第20-25页 |
| ·Hardy-Weinberg平衡法则 | 第20页 |
| ·SNPs多态性的衡量参数 | 第20-22页 |
| ·单倍型及相对风险分析 | 第22页 |
| ·大规模关联分析中要注意的问题 | 第22-25页 |
| 第二章 实验研究 | 第25-41页 |
| ·选取候选基因及其遗传标记 | 第25-35页 |
| ·候选基因介绍 | 第25-29页 |
| ·遗传标记的选取 | 第29-35页 |
| ·实验材料和方法 | 第35-41页 |
| ·研究对象 | 第35-36页 |
| ·主要仪器设备 | 第36页 |
| ·试剂 | 第36-37页 |
| ·血样样本的采集及保存 | 第37页 |
| ·基因组DNA的提取 | 第37-38页 |
| ·通过PCR对目的片段扩增 | 第38-41页 |
| 第三章 实验结果与结果分析 | 第41-54页 |
| ·BRWD3基因标记的基因分型结果 | 第41-46页 |
| ·BRWD3基因SNP标记的相关统计学检验 | 第46-54页 |
| 第四章 结果讨论 | 第54-56页 |
| 参考文献 | 第56-61页 |
| 附录 | 第61-64页 |
| 致谢 | 第64页 |