| 摘要 | 第5-7页 |
| ABSTRACT | 第7-8页 |
| 第一章 绪论 | 第12-29页 |
| 1.1 引言 | 第12-13页 |
| 1.2 主要组织相容性复合体 | 第13-16页 |
| 1.2.1 概述 | 第13页 |
| 1.2.2 MHC基因的组成及特点 | 第13-15页 |
| 1.2.3 MHC的生物学功能 | 第15-16页 |
| 1.2.4 MHC和疾病 | 第16页 |
| 1.3 DNA酶Ⅰ超敏感位点 | 第16-19页 |
| 1.3.1 概述 | 第16-17页 |
| 1.3.2 国内外对DNA酶Ⅰ超敏感位点的研究进展 | 第17-19页 |
| 1.4 转录因子结合位点 | 第19-20页 |
| 1.5 全基因组关联研究 | 第20-21页 |
| 1.6 基因表达的多维调控 | 第21-23页 |
| 1.7 正选择与纯化选择 | 第23-27页 |
| 1.7.1 概述 | 第23-24页 |
| 1.7.2 自然选择学说与中性学说 | 第24-25页 |
| 1.7.3 人类进化过程中受到选择作用的基因 | 第25-27页 |
| 1.8 本论文的主要内容 | 第27-28页 |
| 1.8.1 分析揭示DHS在灵长类MHC区域的分布特征 | 第27-28页 |
| 1.8.2 分析灵长类MHC区域DHS的进化特征 | 第28页 |
| 1.8.3 DHS中转录因子结合位点的鉴定 | 第28页 |
| 1.8.4 DHS中与疾病相关SNP的鉴定 | 第28页 |
| 1.9 论文结构安排 | 第28-29页 |
| 第二章 材料与方法 | 第29-37页 |
| 2.1 数据来源 | 第29-30页 |
| 2.1.1 ENCODE数据 | 第29页 |
| 2.1.2 克劳福德（crawford）数据 | 第29页 |
| 2.1.3 人类基因组注释信息 | 第29页 |
| 2.1.4 EPO六个灵长类的DNA序列 | 第29-30页 |
| 2.1.5 全基因组DHS靶基因数据库 | 第30页 |
| 2.1.6 转录因子结合位点的信息数据 | 第30页 |
| 2.1.7 疾病相关SNP信息 | 第30页 |
| 2.2 分析平台 | 第30-32页 |
| 2.2.1 硬件设施 | 第30页 |
| 2.2.2 操作系统 | 第30页 |
| 2.2.3 软件工具 | 第30-32页 |
| 2.3 分析方法 | 第32-36页 |
| 2.3.1 统一数据坐标版本 | 第32页 |
| 2.3.2 MHC区域坐标范围确定 | 第32页 |
| 2.3.3 DHS数据预处理 | 第32-33页 |
| 2.3.4 获取MHC区域DHS | 第33-34页 |
| 2.3.5 分析DHS分布特征 | 第34页 |
| 2.3.6 比较三个灵长类的DHS | 第34页 |
| 2.3.7 正负选择分析 | 第34-35页 |
| 2.3.8 DHS靶基因分析 | 第35页 |
| 2.3.9 FIMO确定转录因子结合位点的位置信息 | 第35页 |
| 2.3.10 鉴定DHS内的转录因子结合位点 | 第35-36页 |
| 2.3.11 鉴定DHS内的疾病相关SNP位点 | 第36页 |
| 2.4 本章小结 | 第36-37页 |
| 第三章 结果与讨论 | 第37-59页 |
| 3.1 灵长类MHC区域DHS的分布 | 第37-41页 |
| 3.1.1 人类DHS在MHC区域的分布特点 | 第37-38页 |
| 3.1.2 三种灵长类DHS在MHC区域的分布比较 | 第38-41页 |
| 3.2 灵长类基因组MHC区域快速进化DHS鉴定 | 第41-42页 |
| 3.3 人类快速进化DHS所调控的靶基因鉴定 | 第42-43页 |
| 3.4 与转录因子结合的人快速进化DHS内motif的获得或丢失 | 第43-48页 |
| 3.5 MHC区域中DHS内与疾病相关的GWAS SNP位点鉴定 | 第48-56页 |
| 3.6 本章小结 | 第56-59页 |
| 结论与展望 | 第59-61页 |
| 参考文献 | 第61-69页 |
| 附录 | 第69-94页 |
| 攻读硕士学位期间取得的研究成果 | 第94-96页 |
| 致谢 | 第96-97页 |
| 附件 | 第97页 |
